Gene
PEX11B
peroxisomal biogenesis factor 11 beta
- HGNC 8853(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000131779(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8799(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 145 911 350–145 918 717 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 7,4 kb
- Proteína
- 259 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- PEX11beta, PEX11β
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369306.8NM_003846.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Espectro das perturbações de Zellweger e da biogénese dos peroxissomas
- Perturbações da biogénese dos peroxissomas (espectro de Zellweger e condrodisplasia punctata rizomélica)Autossómica recessiva
Alterações em qualquer um de mais de uma dezena de genes PEX, sobretudo o PEX1, afetam o cérebro, o fígado, os rins, os ossos, os olhos e a audição, com gravidade que vai desde uma doença que limita a vida na infância a problemas ligeiros de visão, audição e aprendizagem.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico orienta a monitorização da função hepática, suprarrenal, visual e auditiva, a suplementação quando indicada e o rastreio de portadores entre familiares.
Agrupamentos mais amplos
Outras Leucodistrofias Hereditárias
- Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 80 genes ligados a este
Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como PEX11B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,6 kb dos 7,4 kb do gene; 780 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PEX11B
10
posições em PEX11B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 7,4 kb de PEX11B, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.
Características associadas a PEX11B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PEX11B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Chiari type I malformation
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Loss of ability to walk
- Migraine
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
- Diminished deep tendon reflex
Mostrar mais 13 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal skeletal development
- Low muscle tone
- Progressive muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Speckled calcifications in end part of bone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormal shape of end part of bone
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PEX11B: peroxisomal biogenesis factor 11 beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pex11b
Dante Labs. Gene PEX11B: peroxisomal biogenesis factor 11 beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pex11b
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