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Gene

GLS

glutaminase

Resumo

Localização citogenética
2q32.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 190 880 821–190 965 552 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 84,7 kb
Proteína
669 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0838, GLS1, GAC, GAM, KGA
Transcrito MANE Select
ENST00000320717.8NM_014905.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como GLS está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa GLS. GLS e 6 genes próximos no cromossoma 2, de 190 423 187 a 191 423 186.Cromossoma 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3190,6 Mb190,8 Mb191 Mb191,2 Mb191,4 MbMFSD6: 190 407 896–190 509 205, fita diretaMFSD6NEMP2: 190 434 216–190 534 787, fita inversaNEMP2NAB1: 190 646 746–190 695 528, fita diretaNAB1GLS: 190 880 821–190 965 552, fita diretaGLSSTAT1: 190 908 460–191 020 960, fita inversaSTAT1STAT4: 191 029 570–191 178 435, fita inversaSTAT4MYO1B: 191 245 064–191 425 820, fita diretaMYO1BDiagrama de GLS: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 190 880 821–190 881 470, 650 basesExão 2: 190 895 152–190 895 248, 97 basesExão 3: 190 895 604–190 895 725, 122 basesExão 4: 190 900 564–190 900 693, 130 basesExão 5: 190 901 947–190 902 026, 80 basesExão 6: 190 905 004–190 905 167, 164 basesExão 7: 190 910 263–190 910 321, 59 basesExão 8: 190 921 024–190 921 056, 33 basesExão 9: 190 921 145–190 921 203, 59 basesExão 10: 190 923 917–190 923 983, 67 basesExão 11: 190 924 543–190 924 593, 51 basesExão 12: 190 927 306–190 927 482, 177 basesExão 13: 190 930 437–190 930 568, 132 basesExão 14: 190 931 545–190 931 637, 93 basesExão 15: 190 953 565–190 953 626, 62 basesExão 16: 190 954 584–190 954 660, 77 basesExão 17: 190 954 755–190 954 818, 64 basesExão 18: 190 962 830–190 965 552, 2723 bases1246810121416185′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,8 kb dos 84,7 kb do gene; 2010 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê GLS

    8

    posições em GLS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 84,7 kb de GLS, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GLS: glutaminase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gls

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GLS: glutaminase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gls

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