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Gene

SIX6

SIX homeobox 6

Resumo

Localização citogenética
14q23.1
Coordenadas
Cromossoma 14: 60 509 146–60 512 850 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 3,7 kb
Proteína
246 aminoácidos
Também conhecido como
Six9
Símbolos anteriores
OPTX2
Transcrito MANE Select
ENST00000327720.6NM_007374.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SIX6 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SIX6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa SIX6. SIX6 e 10 genes próximos no cromossoma 14, de 60 010 998 a 61 010 997.Cromossoma 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbLRRC9: 59 919 713–60 066 817, fita diretaLRRC9PCNX4: 60 091 910–60 171 377, fita diretaPCNX4DHRS7: 60 140 808–60 169 856, fita inversaDHRS7PPM1A: 60 245 752–60 299 223, fita diretaPPM1AC14orf39: 60 396 469–60 515 543, fita inversaC14orf39SIX6: 60 509 146–60 512 850, fita diretaSIX6SIX1: 60 643 421–60 658 259, fita inversaSIX1SIX4: 60 709 539–60 724 362, fita inversaSIX4MNAT1: 60 734 733–60 973 862, fita diretaMNAT1TRMT5: 60 971 441–60 981 694, fita inversaTRMT5SLC38A6: 60 981 106–61 114 316, fita diretaSLC38A6Diagrama de SIX6: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 60 509 146–60 509 970, 825 basesExão 2: 60 511 084–60 512 850, 1767 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 3,7 kb do gene; 741 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SIX6

2

posições em SIX6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,7 kb de SIX6, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SIX6: SIX homeobox 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/six6

Vancouver

Dante Labs. Gene SIX6: SIX homeobox 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/six6

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