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Gene

BCL11A

BCL11 transcription factor A

Resumo

Localização citogenética
2p16.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 60 457 194–60 553 654 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 96,5 kb
Proteína
835 aminoácidos
Também conhecido como
BCL11A-XL, BCL11A-L, BCL11A-S, CTIP1, HBFQTL5, ZNF856, SMARCM1
Símbolos anteriores
EVI9
Transcrito MANE Select
ENST00000642384.2NM_022893.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa BCL11A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como BCL11A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa BCL11A. BCL11A e 3 genes próximos no cromossoma 2, de 60 005 424 a 61 005 423.Cromossoma 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbBCL11A: 60 457 194–60 553 654, fita inversaBCL11APAPOLG: 60 756 232–60 802 086, fita diretaPAPOLGREL: 60 881 491–60 940 021, fita diretaRELPUS10: 60 938 124–61 018 284, fita inversaPUS10Diagrama de BCL11A: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 4: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 60 457 194–60 462 424, 5231 basesExão 3: 60 468 732–60 468 833, 102 basesExão 2: 60 545 971–60 546 300, 330 basesExão 1: 60 553 216–60 553 654, 439 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,1 kb dos 96,5 kb do gene; 2508 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BCL11A

34

posições em BCL11A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 96,5 kb de BCL11A, incluindo os intrões, e não apenas os 6,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BCL11A: BCL11 transcription factor A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bcl11a

Vancouver

Dante Labs. Gene BCL11A: BCL11 transcription factor A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bcl11a

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