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Gene

CHSY1

chondroitin sulfate synthase 1

Resumo

Localização citogenética
15q26.3
Coordenadas
Cromossoma 15: 101 175 727–101 252 048 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 76,3 kb
Proteína
802 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0990, CSS1
Transcrito MANE Select
ENST00000254190.4NM_014918.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

        Um de 98 genes ligados a este

        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como CHSY1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa CHSY1. CHSY1 e 7 genes próximos no cromossoma 15, de 100 713 888 a 101 713 887.Cromossoma 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, fita diretaALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, fita diretaLRRK1CHSY1: 101 175 727–101 252 048, fita inversaCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, fita inversaSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, fita inversaSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, fita inversaPCSK6TM2D3: 101 555 713–101 652 401, fita inversaTM2D3TARS3: 101 653 575–101 724 565, fita inversaTARS3Diagrama de CHSY1: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 101 175 727–101 178 980, 3254 basesExão 2: 101 235 082–101 235 577, 496 basesExão 1: 101 251 137–101 252 048, 912 bases3215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,7 kb dos 76,3 kb do gene; 2409 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CHSY1

    2

    posições em CHSY1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 76,3 kb de CHSY1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CHSY1: chondroitin sulfate synthase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chsy1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CHSY1: chondroitin sulfate synthase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chsy1

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