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Gene

SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

Resumo

Localização citogenética
11p13
Coordenadas
Cromossoma 11: 35 251 205–35 419 558 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 168,4 kb
Proteína
574 aminoácidos
Também conhecido como
GLT-1, GLT1, EAAT2, HBGT
Transcrito MANE Select
ENST00000278379.9NM_004171.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SLC1A2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa SLC1A2. SLC1A2 e 6 genes próximos no cromossoma 11, de 34 835 382 a 35 835 381.Cromossoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2535 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbAPIP: 34 853 094–34 916 520, fita inversaAPIPPDHX: 34 915 829–35 021 339, fita diretaPDHXCD44: 35 138 721–35 232 402, fita diretaCD44SLC1A2: 35 251 205–35 419 558, fita inversaSLC1A2PAMR1: 35 431 823–35 530 300, fita inversaPAMR1FJX1: 35 618 460–35 620 865, fita diretaFJX1TRIM44: 35 662 406–35 818 007, fita diretaTRIM44Diagrama de SLC1A2: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 35 251 205–35 260 965, 9761 basesExão 10: 35 265 527–35 265 758, 232 basesExão 9: 35 280 867–35 281 001, 135 basesExão 8: 35 286 757–35 286 951, 195 basesExão 7: 35 292 287–35 292 520, 234 basesExão 6: 35 301 519–35 301 645, 127 basesExão 5: 35 306 074–35 306 242, 169 basesExão 4: 35 312 198–35 312 448, 251 basesExão 3: 35 315 023–35 315 175, 153 basesExão 2: 35 317 377–35 317 516, 140 basesExão 1: 35 418 950–35 419 558, 609 bases1110864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 12 kb dos 168,4 kb do gene; 1725 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SLC1A2

    6

    posições em SLC1A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 168,4 kb de SLC1A2, incluindo os intrões, e não apenas os 12 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SLC1A2: solute carrier family 1 member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc1a2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SLC1A2: solute carrier family 1 member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc1a2

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