AtlasGene
SLC16A1
solute carrier family 16 member 1
- HGNC 10922↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000155380↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6566↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 112 911 847–112 956 196 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 44,4 kb
- Proteína
- 500 aminoácidos
- Também conhecido como
- MCT, MCT1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369626.8NM_003051.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
AtlasEsta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc16a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise SLC16A1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Hiperinsulinismo
- Adenomatose das Células InsularesAutossómica dominante
Uma perturbação esporádica ou hereditária caracterizada pela proliferação focal ou difusa das células dos ilhéus de Langerhans no pâncreas. Resulta em hiperinsulinemia e hipoglicemia.
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Níveis anormalmente elevados de insulina no sangue.
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Relatório de característica em SLC16A1
Desporto e Desempenho
- Transporte de Lactato
Como SLC16A1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,8 kb dos 44,4 kb do gene; 1503 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de SLC16A1
1Fácil
Dificuldade de sequenciação de SLC16A1 com leituras curtas, em 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de SLC16A1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.
O que acresce: a proporção dos exões de SLC16A1 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Peso 35%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com identidade de 90% ou mais. Peso 30%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não as abranger. Peso 15%.3,9%
- Conteúdo GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma insuficiente. Peso 10%.4,3%
- Cobertura da referênciaLacunas nas proximidades na montagem de referência, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Peso 10%.0%
Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de SLC16A1 nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhum, 100 quando todas as bases estão em regiões onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
11
posições em SLC16A1 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 44,4 kb de SLC16A1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.
ClinVar pathogenic variants (11)
The SLC16A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 4
- Provavelmente patogénica 7
| Variante | Conditions | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_003051.4(SLC16A1):c.937C>T (p.Arg313Ter) (opens in a new tab) | ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_003051.4(SLC16A1):c.1079del (p.Ala360fs) (opens in a new tab) | exercise-induced hyperinsulinism | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_003051.4(SLC16A1):c.982C>T (p.Arg328Ter) (opens in a new tab) | exercise-induced hyperinsulinism | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_003051.4(SLC16A1):c.586C>T (p.Arg196Ter) (opens in a new tab) | ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_003051.4(SLC16A1):c.1207C>T (p.Leu403Phe) (opens in a new tab) | ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_003051.4(SLC16A1):c.1153C>T (p.Gln385Ter) (opens in a new tab) | ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_003051.4(SLC16A1):c.747_750del (p.Asn250fs) (opens in a new tab) | ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_003051.4(SLC16A1):c.328C>T (p.Gln110Ter) (opens in a new tab) | exercise-induced hyperinsulinism | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_003051.4(SLC16A1):c.97del (p.Ser33fs) (opens in a new tab) | exercise-induced hyperinsulinism | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_003051.4(SLC16A1):c.74G>T (p.Gly25Val) (opens in a new tab) | ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_003051.4(SLC16A1):c.41del (p.Pro14fs) (opens in a new tab) | ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
Genes associados às mesmas condições
- GCKglucokinasePartilha 2 condições
- GLUD1glutamate dehydrogenase 1Partilha 2 condições
- HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenasePartilha 2 condições
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Partilha 2 condições
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Partilha 1 condição
- FOXA2forkhead box A2Partilha 1 condição
- HK1hexokinase 1Partilha 1 condição
- INSRinsulin receptorPartilha 1 condição
Características associadas a SLC16A1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC16A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-18: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC16A1: solute carrier family 16 member 1. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc16a1
Dante Labs. Gene SLC16A1: solute carrier family 16 member 1 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc16a1
AtlasUm teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas