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Gene

TPP2

tripeptidyl peptidase 2

Resumo

Localização citogenética
13q33.1
Coordenadas
Cromossoma 13: 102 596 986–102 679 958 (GRCh38)
Exões
30 exões ao longo de 83 kb
Proteína
1262 aminoácidos
Também conhecido como
TPPII
Transcrito MANE Select
ENST00000376052.5NM_001330588.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como TPP2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa TPP2. TPP2 e 10 genes próximos no cromossoma 13, de 102 138 472 a 103 138 471.Cromossoma 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbFGF14: 101 710 804–102 402 457, fita inversaFGF14TPP2: 102 596 986–102 679 958, fita diretaTPP2METTL21C: 102 684 835–102 695 044, fita inversaMETTL21CLRTM3: 102 729 367–102 759 072, fita inversaLRTM3TEX30: 102 765 816–102 775 375, fita inversaTEX30POGLUT2: 102 784 281–102 800 318, fita inversaPOGLUT2BIVM: 102 799 101–102 841 748, fita diretaBIVMBIVM-ERCC5: 102 799 110–102 875 994, fita diretaBIVM-ERCC5ERCC5: 102 845 831–102 875 995, fita diretaERCC5METTL21EP: 102 880 040–102 896 033, fita diretaMETTL21EPSLC10A2: 103 043 998–103 066 417, fita inversaSLC10A2Diagrama de TPP2: 30 exões na cadeia direta do cromossoma 13Exão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 102 596 986–102 597 203, 218 basesExão 2: 102 604 793–102 604 921, 129 basesExão 3: 102 614 101–102 614 196, 96 basesExão 4: 102 616 396–102 616 500, 105 basesExão 5: 102 618 722–102 618 846, 125 basesExão 6: 102 622 877–102 623 040, 164 basesExão 7: 102 627 012–102 627 166, 155 basesExão 8: 102 627 848–102 627 924, 77 basesExão 9: 102 629 482–102 629 609, 128 basesExão 10: 102 630 096–102 630 195, 100 basesExão 11: 102 633 950–102 634 098, 149 basesExão 12: 102 635 587–102 635 702, 116 basesExão 13: 102 636 224–102 636 392, 169 basesExão 14: 102 637 082–102 637 239, 158 basesExão 15: 102 638 239–102 638 315, 77 basesExão 16: 102 640 270–102 640 376, 107 basesExão 17: 102 643 222–102 643 376, 155 basesExão 18: 102 644 557–102 644 673, 117 basesExão 19: 102 644 909–102 645 009, 101 basesExão 20: 102 646 294–102 646 390, 97 basesExão 21: 102 647 207–102 647 344, 138 basesExão 22: 102 648 907–102 649 151, 245 basesExão 23: 102 649 408–102 649 486, 79 basesExão 24: 102 651 359–102 651 397, 39 basesExão 25: 102 657 056–102 657 207, 152 basesExão 26: 102 663 648–102 663 744, 97 basesExão 27: 102 664 795–102 664 925, 131 basesExão 28: 102 674 283–102 674 490, 208 basesExão 29: 102 676 296–102 676 415, 120 basesExão 30: 102 678 227–102 679 958, 1732 bases1510152025305′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,5 kb dos 83 kb do gene; 3789 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê TPP2

    1

    posição em TPP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 83 kb de TPP2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TPP2: tripeptidyl peptidase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tpp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TPP2: tripeptidyl peptidase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tpp2

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