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Gene

HRAS

HRas proto-oncogene, GTPase

Resumo

Localização citogenética
11p15.5
Coordenadas
Cromossoma 11: 532 242–535 576 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 3,3 kb
Proteína
189 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Símbolos anteriores
HRAS1
Transcrito MANE Select
ENST00000311189.8NM_005343.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Noonan

    • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

      Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como HRAS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Variantes com página
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa HRAS. HRAS e 46 genes próximos no cromossoma 11, de 33 909 a 1 033 908.Cromossoma 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, fita inversaBET1LSCGB1C1: 193 078–194 575, fita diretaCIMAP1A: 196 761–200 261, fita diretaCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, fita diretaRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, fita inversaSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, fita diretaPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, fita diretaPGGHG: 289 078–297 510, fita diretaIFITM5: 298 200–299 533, fita inversaIFITM2: 303 655–309 410, fita diretaIFITM2: 308 408–315 272, fita diretaIFITM3: 309 010–329 475, fita inversaIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, fita diretaIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, fita diretaB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, fita diretaPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, fita inversaSIGIRRANO9: 417 921–442 072, fita inversaANO9PTDSS2: 448 268–501 142, fita diretaPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, fita inversaRNH1HRAS: 532 242–535 576, fita inversaHRASLRRC56: 536 841–554 925, fita diretaLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, fita inversaLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, fita diretaRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, fita diretaPHRF1IRF7: 612 551–615 983, fita inversaIRF7CDHR5: 616 405–626 078, fita inversaCDHR5SCT: 626 309–627 236, fita inversaSCTDRD4: 637 269–640 706, fita diretaDEAF1: 644 220–707 118, fita inversaDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, fita diretaEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, fita diretaTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, fita diretaTALDO1GATD1: 767 061–777 507, fita inversaGATD1CEND1: 785 900–790 113, fita inversaCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, fita inversaSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, fita diretaPIDD1: 798 938–809 753, fita inversaRPLP2: 799 414–812 891, fita direta: 803 398–804 419, fita inversaPNPLA2: 818 907–825 573, fita diretaCRACR2B: 826 137–831 993, fita diretaCD151: 832 702–839 831, fita diretaPOLR2L: 837 356–842 727, fita inversaTSPAN4: 840 686–867 120, fita diretaTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, fita inversaCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, fita diretaAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, fita inversaMUC6Diagrama de HRAS: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 532 242–532 522, 281 basesExão 5: 532 631–532 755, 125 basesExão 4: 533 453–533 612, 160 basesExão 3: 533 766–533 944, 179 basesExão 2: 534 212–534 375, 164 bases. 2 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 535 416–535 576, 161 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,1 kb dos 3,3 kb do gene; 570 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HRAS

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posições em HRAS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,3 kb de HRAS, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

Variantes com página (2)

As variantes de HRAS com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
G12Sc.34G>AExão 2534 289Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
G13Cc.37G>TExão 2534 286Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a HRAS

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HRAS pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of head or neck

Mostrar mais 37 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HRAS: HRas proto-oncogene, GTPase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hras

Vancouver

Dante Labs. Gene HRAS: HRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hras

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