Gene
FASTKD5
FASTK mitochondrial RNA regulator 5
- HGNC 25790↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000215251↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 60493↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 20p13
- Coordenadas
- Cromossoma 20: 3 146 519–3 159 865 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 13,3 kb
- Proteína
- 764 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ13149
- Transcrito MANE Select
- ENST00000380266.4NM_021826.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como FASTKD5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,8 kb dos 13,3 kb do gene; 2295 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a FASTKD5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FASTKD5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal subthalamic nucleus morphology
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Impaired executive functioning
Mostrar mais 5 características
Abnormality of head or neck
- Receding chin
- Broad face
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Midface retrusion
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s.d.). Gene FASTKD5: FASTK mitochondrial RNA regulator 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fastkd5
Dante Labs. Gene FASTKD5: FASTK mitochondrial RNA regulator 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fastkd5
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