Gene
DVL3
dishevelled segment polarity protein 3
- HGNC 3087↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000161202↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1857↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q27.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 184 155 377–184 173 614 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 18,2 kb
- Proteína
- 716 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA0208
- Transcrito MANE Select
- ENST00000313143.9NM_004423.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa DVL3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como DVL3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,3 kb dos 18,2 kb do gene; 2151 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DVL3
11
posições em DVL3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 18,2 kb de DVL3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.
Características associadas a DVL3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DVL3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Cleft tongue
- Gum enlargement
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
Mostrar mais 32 características
- Absence of adult teeth
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Curly eyelashes
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Euryblepharon
- Eye folds
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Cleft lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- High forehead
- Short neck
- Short philtrum
- Triangular mouth
- Webbed neck
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Undescended testes
- Underdeveloped penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Abnormality of the penis
- Epispadias
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DVL3: dishevelled segment polarity protein 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dvl3
Dante Labs. Gene DVL3: dishevelled segment polarity protein 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dvl3
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