Gene
NPHP3
nephrocystin 3
- HGNC 7907(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000113971(abre num novo separador)
- Gene NCBI 27031(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 132 680 609–132 722 409 (GRCh38)
- Exões
- 27 exões ao longo de 41,8 kb
- Proteína
- 1330 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- NPH3, KIAA2000, FLJ30691, FLJ36696, MKS7, SLSN3, CFAP31
- Transcrito MANE Select
- ENST00000337331.10NM_153240.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken
- Síndrome de Senior-LøkenAutossómica recessiva
Uma forma de nefronoftise associada a degeneração da retina, que pode causar perda precoce da visão.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição justifica o encaminhamento para um exame oftalmológico, em paralelo com a monitorização renal.
- NefronoftiseAutossómica recessiva
Doença renal de hereditariedade recessiva, causada por variantes no NPHP1 e noutros genes dos cílios, em que a cicatrização tubulointersticial progressiva conduz a insuficiência renal, tipicamente nas primeiras três décadas de vida.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição permite a monitorização regular da função renal, o planeamento atempado de diálise ou transplante e a pesquisa de portadores entre os familiares.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como NPHP3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,3 kb dos 41,8 kb do gene; 3993 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NPHP3
139
posições em NPHP3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 41,8 kb de NPHP3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.
Características associadas a NPHP3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NPHP3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the digestive system
- Hyperechogenic pancreas
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Enlarged liver
- Abnormal biliary tract morphology
- Abnormal liver parenchyma morphology
- Abnormal pancreatic duct morphology
- Abnormality of the pancreas
- Biliary cirrhosis
Mostrar mais 13 características
- Intestinal malrotation
- Malformation of the hepatic ductal plate
- Neonatal cholestatic liver disease
- Pancreatic dysplasia
- Pancreatic fibrosis
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Hepatic fibrosis
- Inguinal hernia
- Jaundice
- Liver cysts
- Pancreatic cysts
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Bile duct proliferation
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NPHP3: nephrocystin 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nphp3
Dante Labs. Gene NPHP3: nephrocystin 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nphp3
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