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Gene

ASPA

aspartoacylase

Resumo

Localização citogenética
17p13.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 3 475 997–3 503 405 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 27,4 kb
Proteína
313 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ASP, ACY2
Transcrito MANE Select
ENST00000263080.3NM_000049.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Canavan

    • Autossómica recessiva

      A deficiência da enzima aspartoacilase provoca aumento do perímetro cefálico, controlo cefálico deficiente, tónus muscular baixo e atraso no desenvolvimento desde os primeiros meses de vida; existem também formas mais ligeiras.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite cuidados de suporte, o rastreio de portador para familiares e o planeamento reprodutivo.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ASPA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa ASPA. ASPA e 29 genes próximos no cromossoma 17, de 2 989 701 a 3 989 700.Cromossoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbRAP1GAP2: 2 755 629–3 037 741, fita diretaRAP1GAP2OR1D5: 3 062 669–3 063 607, fita inversaOR1D5OR1D2: 3 088 484–3 104 422, fita inversaOR1D2OR1G1: 3 126 610–3 127 551, fita inversaOR1G1OR1P1: 3 153 890–3 154 882, fita inversaOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, fita diretaOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, fita diretaOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, fita inversaOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, fita inversaOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, fita diretaOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, fita inversaOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, fita diretaOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, fita inversaOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, fita inversaSPATA22ASPA: 3 475 997–3 503 405, fita diretaASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, fita inversaTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, fita inversaTRPV1: 3 585 149–3 636 249, fita inversaSHPK: 3 607 433–3 636 637, fita inversaSHPKCTNS: 3 636 446–3 663 103, fita diretaCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, fita inversaTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, fita inversaEMC6: 3 668 794–3 672 835, fita diretaEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, fita inversaITGAE: 3 714 628–3 801 225, fita inversaITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, fita diretaHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, fita inversaNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, fita inversaCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, fita inversaP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, fita inversaATP2A3Diagrama de ASPA: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 475 997–3 476 395, 399 basesExão 2: 3 481 603–3 481 798, 196 basesExão 3: 3 483 499–3 483 592, 94 basesExão 4: 3 489 235–3 489 342, 108 basesExão 5: 3 494 350–3 494 459, 110 basesExão 6: 3 498 891–3 503 405, 4515 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,4 kb dos 27,4 kb do gene; 942 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ASPA

153

posições em ASPA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,4 kb de ASPA, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ASPA: aspartoacylase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aspa

Vancouver

Dante Labs. Gene ASPA: aspartoacylase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aspa

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