Gene
CAMTA1
calmodulin binding transcription activator 1
- HGNC 18806(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000171735(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23261(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.31-p36.23
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 6 785 454–7 769 706 (GRCh38)
- Exões
- 23 exões ao longo de 984,3 kb
- Proteína
- 1673 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- KIAA0833
- Transcrito MANE Select
- ENST00000303635.12NM_015215.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)
- Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante
Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como CAMTA1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,3 kb dos 984,3 kb do gene; 5022 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CAMTA1
43
posições em CAMTA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 984,3 kb de CAMTA1, incluindo os intrões, e não apenas os 8,3 kb de exões.
Características associadas a CAMTA1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CAMTA1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Hippocampal atrophy
- Intellectual disability, mild
- Delayed speech and language development
- Unsteady walk
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
Mostrar mais 25 características
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Difficulty articulating speech
- Focal myoclonic seizure
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Grand mal seizures
- Hand tremor
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Memory impairment
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Poor gross motor coordination
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Abnormal pyramidal sign
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Intention tremor
- Small hippocampus
- More active than typical
- Positive Romberg sign
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CAMTA1: calmodulin binding transcription activator 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/camta1
Dante Labs. Gene CAMTA1: calmodulin binding transcription activator 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/camta1
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