RPE65

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65

  • Retinopatia Recessiva Relacionada com RPE65Autossómica recessiva

    Uma distrofia retiniana causada por alterações em ambas as cópias do gene RPE65, que varia desde a amaurose congénita de Leber até à retinite pigmentosa de início precoce.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Na lista ACMG de achados secundários

    O que a informação altera

    As pessoas com variantes bialélicas de RPE65 confirmadas e com células retinianas viáveis suficientes podem ser elegíveis para terapia génica (voretigene neparvovec).

  • Retinopatia Dominante Relacionada com RPE65Autossómica dominante

    Uma distrofia retiniana mais rara, de início mais tardio, causada por uma única alteração dominante no gene RPE65.

    • A ClinGen classifica a associação como forte
    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Os exames oftalmológicos regulares permitem monitorizar a retina e apoiar o planeamento para baixa visão.

  • Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva

    Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.

    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Na lista ACMG de achados secundários

    O que a informação altera

    A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.

Agrupamentos mais amplos

• Retinose Pigmentar

  • Um de 77 genes ligados a este

    Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

    • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Na lista ACMG de achados secundários

Como RPE65 está organizado

Os exões representam 2,6 kb dos 21,1 kb do gene; 1602 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RPE65

Variantes com página (190)

As variantes de RPE65 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

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Genes associados às mesmas condições

• CRB1crumbs cell polarity complex component 1Partilha 2 condições
• CRXcone-rod homeoboxPartilha 2 condições
• IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Partilha 2 condições
• PRPH2peripherin 2Partilha 2 condições
• RDH12retinol dehydrogenase 12Partilha 2 condições
• ROM1retinal outer segment membrane protein 1Partilha 2 condições
• SPATA7spermatogenesis associated 7Partilha 2 condições
• TULP1TUB like protein 1Partilha 2 condições
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Partilha 1 condição
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Partilha 1 condição
• AHRaryl hydrocarbon receptorPartilha 1 condição
• AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperonePartilha 1 condição

Características associadas a RPE65

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RPE65 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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