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Gene

PAX6

paired box 6

Resumo

Localização citogenética
11p13
Coordenadas
Cromossoma 11: 31 789 026–31 811 322 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 22,3 kb
Proteína
436 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
D11S812E, AN, WAGR
Símbolos anteriores
AN1, AN2
Transcrito MANE Select
ENST00000640368.2NM_001368894.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Disgenesia do Segmento Anterior, Síndrome de Axenfeld-Rieger e Aniridia

    • AniridiaAutossómica dominante

      Uma doença de heranca dominante, geralmente causada por alterações ou deleções em PAX6, em que a íris está parcial ou totalmente ausente, frequentemente com visão reduzida e nistagmo.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se a monitorização regular para glaucoma, catarata e alterações da córnea; quando uma deleção inclui também o gene WT1 próximo, as crianças precisam de rastreio para o tumor de Wilms.

    • Disgenesia do Segmento Anterior

      Um grupo de doenças do desenvolvimento da parte anterior do olho, incluindo a anomalia de Peters, causadas por alterações em genes como FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 e CPAMD8.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O risco de glaucoma ao longo da vida é elevado, pelo que se recomenda a monitorização regular da pressão ocular.

  • Diabetes Mellitus

    • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

  • Cancro do rim

    • Neoplasia maligna primária ou metastática que afeta o rim.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Tumor do Sistema Urinário e Renal

    • Neoplasia do Sistema Urinário

      Neoplasia benigna ou maligna, primária ou metastática, que afeta o sistema urinário.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PAX6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa PAX6. PAX6 e 6 genes próximos no cromossoma 11, de 31 300 174 a 32 300 173.Cromossoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbDCDC1: 30 830 369–31 369 810, fita inversaDCDC1DNAJC24: 31 369 799–31 432 835, fita diretaDNAJC24IMMP1L: 31 432 399–31 509 656, fita inversaIMMP1LELP4: 31 509 745–31 790 324, fita diretaELP4PAX6: 31 789 026–31 811 322, fita inversaPAX6: 31 812 391–32 104 665, fita diretaRCN1: 32 090 968–32 107 639, fita diretaRCN1Diagrama de PAX6: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 39 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 31 789 026–31 790 019, 994 basesExão 13: 31 790 710–31 790 860, 151 basesExão 12: 31 793 438–31 793 553, 116 basesExão 11: 31 793 652–31 793 802, 151 basesExão 10: 31 794 032–31 794 114, 83 basesExão 9: 31 794 630–31 794 788, 159 basesExão 8: 31 800 691–31 800 856, 166 basesExão 7: 31 801 561–31 801 776, 216 basesExão 6: 31 801 871–31 801 912, 42 basesExão 5: 31 802 704–31 802 834, 131 basesExão 4: 31 806 402–31 806 462, 61 basesExão 3: 31 806 849–31 806 925, 77 basesExão 2: 31 810 828–31 811 015, 188 basesExão 1: 31 811 115–31 811 322, 208 bases1410515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 22,3 kb do gene; 1311 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PAX6

201

posições em PAX6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 22,3 kb de PAX6, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PAX6: paired box 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pax6

Vancouver

Dante Labs. Gene PAX6: paired box 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pax6

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