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Gene

MBD5

methyl-CpG binding domain protein 5

Resumo

Localização citogenética
2q23.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 148 021 091–148 516 971 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 495,9 kb
Proteína
1727 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ11113, KIAA1461
Transcrito MANE Select
ENST00000642680.2NM_001378120.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como MBD5 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa MBD5. MBD5 e 4 genes próximos no cromossoma 2, de 147 525 210 a 149 012 852.Cromossoma 22q23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 MbACVR2A: 147 844 378–147 930 838, fita diretaACVR2AORC4: 147 930 396–148 021 784, fita inversaORC4MBD5: 148 021 091–148 516 971, fita diretaMBD5EPC2: 148 644 440–148 789 225, fita diretaEPC2KIF5C: 148 875 227–149 026 759, fita diretaKIF5CDiagrama de MBD5: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 40 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 148 021 091–148 021 684, 594 basesExão 2: 148 178 700–148 178 793, 94 basesExão 3: 148 233 245–148 233 395, 151 basesExão 4: 148 342 214–148 342 336, 123 basesExão 5: 148 458 203–148 458 871, 669 basesExão 6: 148 462 582–148 462 684, 103 basesExão 7: 148 463 739–148 463 919, 181 basesExão 8: 148 468 341–148 470 461, 2121 basesExão 9: 148 483 110–148 484 135, 1026 basesExão 10: 148 485 742–148 485 950, 209 basesExão 11: 148 489 386–148 490 594, 1209 basesExão 12: 148 502 436–148 502 509, 74 basesExão 13: 148 510 060–148 510 135, 76 basesExão 14: 148 512 870–148 516 971, 4102 bases1510145′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 10,7 kb dos 495,9 kb do gene; 5184 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê MBD5

    93

    posições em MBD5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 495,9 kb de MBD5, incluindo os intrões, e não apenas os 10,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MBD5: methyl-CpG binding domain protein 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mbd5

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MBD5: methyl-CpG binding domain protein 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mbd5

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