Gene
COG3
component of oligomeric golgi complex 3
- HGNC 18619↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000136152↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 83548↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 13q14.13
- Coordenadas
- Cromossoma 13: 45 464 939–45 536 701 (GRCh38)
- Exões
- 23 exões ao longo de 71,8 kb
- Proteína
- 828 aminoácidos
- Também conhecido como
- SEC34
- Transcrito MANE Select
- ENST00000349995.10NM_031431.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como COG3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,6 kb dos 71,8 kb do gene; 2487 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a COG3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que COG3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Myoclonic seizure
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s.d.). Gene COG3: component of oligomeric golgi complex 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cog3
Dante Labs. Gene COG3: component of oligomeric golgi complex 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cog3
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