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Gene

FOXF1

forkhead box F1

Resumo

Localização citogenética
16q24.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 86 510 527–86 515 422 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 4,9 kb
Proteína
379 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FREAC1
Símbolos anteriores
FKHL5
Transcrito MANE Select
ENST00000262426.6NM_001451.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Displasia Alveolar Capilar com Desalinhamento das Veias Pulmonares

    • Autossómica dominante

      Desenvolvimento anormal dos capilares e das veias pulmonares, causado por variantes ou deleções em FOXF1, que tipicamente conduz a insuficiência respiratória grave e a hipertensão pulmonar logo após o nascimento.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação é sobretudo relevante para o planeamento familiar e para compreender o risco de recorrência numa futura gravidez.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como FOXF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa FOXF1. FOXF1 e 3 genes próximos no cromossoma 16, de 86 012 975 a 87 012 974.Cromossoma 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86 510 527–86 515 422, fita diretaFOXF1MTHFSD: 86 530 178–86 555 235, fita inversaMTHFSDFOXC2: 86 566 829–86 569 728, fita diretaFOXC2FOXL1: 86 576 340–86 583 478, fita diretaFOXL1Diagrama de FOXF1: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 86 510 527–86 511 548, 1022 basesExão 2: 86 512 925–86 515 422, 2498 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 4,9 kb do gene; 1140 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FOXF1

32

posições em FOXF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,9 kb de FOXF1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FOXF1: forkhead box F1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/foxf1

Vancouver

Dante Labs. Gene FOXF1: forkhead box F1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/foxf1

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