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Gene

RNASEH2B

ribonuclease H2 subunit B

Resumo

Localização citogenética
13q14.3
Coordenadas
Cromossoma 13: 50 909 791–50 956 762 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 47 kb
Proteína
312 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ11712
Símbolos anteriores
DLEU8, AGS2
Transcrito MANE Select
ENST00000336617.8NM_024570.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Aicardi-Goutières

    • Interferonopatia tipo 1 relacionada com RNASEH2BAutossómica recessiva

      Variantes em RNASEH2B, a causa mais comum da síndrome de Aicardi-Goutières.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) é uma encefalopatia hereditária subaguda caracterizada pela associação de calcificação dos gânglios da base, leucodistrofia e linfocitose no líquido cefalorraquidiano (LCR).

      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

      Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Como RNASEH2B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa RNASEH2B. RNASEH2B e 5 genes próximos no cromossoma 13, de 50 433 277 a 51 433 276.Cromossoma 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3450,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDLEU7: 50 519 364–50 843 939, fita inversaDLEU7RNASEH2B: 50 909 791–50 956 762, fita diretaRNASEH2BC13orf42: 51 082 119–51 200 252, fita inversaC13orf42FAM124A: 51 221 944–51 284 241, fita diretaFAM124ASERPINE3: 51 335 773–51 364 735, fita diretaSERPINE3INTS6: 51 354 077–51 454 264, fita inversaINTS6Diagrama de RNASEH2B: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 13Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 50 909 791–50 910 140, 350 basesExão 2: 50 927 407–50 927 478, 72 basesExão 3: 50 929 475–50 929 582, 108 basesExão 4: 50 930 683–50 930 759, 77 basesExão 5: 50 934 885–50 934 999, 115 basesExão 6: 50 943 321–50 943 394, 74 basesExão 7: 50 945 427–50 945 532, 106 basesExão 8: 50 947 987–50 948 068, 82 basesExão 9: 50 949 463–50 949 505, 43 basesExão 10: 50 953 905–50 953 985, 81 basesExão 11: 50 956 358–50 956 762, 405 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 47 kb do gene; 939 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de RNASEH2B

3Baixo

Grau de dificuldade de sequenciar RNASEH2B com leituras curtas, em 100

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Repetições2,8%
  • Teor de GC24%
  • Cobertura de referência0%

57

posições em RNASEH2B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.

Um genoma completo abrange os 47 kb de RNASEH2B, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a RNASEH2B

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RNASEH2B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RNASEH2B: ribonuclease H2 subunit B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rnaseh2b

Vancouver

Dante Labs. Gene RNASEH2B: ribonuclease H2 subunit B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rnaseh2b

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