Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

OCRL

OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase

Resumo

Localização citogenética
Xq26.1
Coordenadas
Cromossoma X: 129 540 259–129 592 556 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 52,3 kb
Proteína
901 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
OCRL1, Dent-2
Transcrito MANE Select
ENST00000371113.9NM_000276.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Dent e síndrome de Lowe

    • Síndrome de Lowe (síndrome oculocerebrorrenal)Recessiva ligada ao X

      Doença ligada ao cromossoma X causada por variantes em OCRL, com catarata congénita, atraso do desenvolvimento e disfunção dos túbulos renais nos homens.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer o diagnóstico orienta os cuidados oculares, de desenvolvimento e renais, e as mulheres portadoras podem ser encaminhadas para um exame ocular.

    • Doença de DentRecessiva ligada ao X

      Perturbação dos túbulos renais ligada ao cromossoma X, causada por variantes em CLCN5 ou OCRL, com proteinúria de baixo peso molecular, cálcio urinário elevado, cálculos renais e doença renal crónica progressiva nos homens.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer o diagnóstico permite a monitorização e medidas para reduzir o cálcio urinário e abrandar a lesão renal, bem como o rastreio de familiares do sexo feminino que possam ser portadoras.

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como OCRL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa OCRL. OCRL e 8 genes próximos no cromossoma X, de 129 066 408 a 130 066 407.Cromossoma XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,2 Mb129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 MbSMARCA1: 129 446 402–129 523 947, fita inversaSMARCA1OCRL: 129 540 259–129 592 556, fita diretaOCRLAPLN: 129 645 259–129 654 965, fita inversaAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, fita diretaXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, fita diretaSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, fita inversaZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, fita diretaUTP14ABCORL1: 129 981 107–130 058 071, fita diretaBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 951, fita inversaELF4Diagrama de OCRL: 24 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 129 540 259–129 540 478, 220 basesExão 2: 129 540 744–129 540 823, 80 basesExão 3: 129 544 958–129 545 037, 80 basesExão 4: 129 548 563–129 548 601, 39 basesExão 5: 129 557 325–129 557 435, 111 basesExão 6: 129 557 861–129 557 950, 90 basesExão 7: 129 558 633–129 558 753, 121 basesExão 8: 129 558 840–129 559 001, 162 basesExão 9: 129 560 550–129 560 651, 102 basesExão 10: 129 561 179–129 561 293, 115 basesExão 11: 129 562 384–129 562 500, 117 basesExão 12: 129 562 599–129 562 786, 188 basesExão 13: 129 565 772–129 565 883, 112 basesExão 14: 129 567 254–129 567 363, 110 basesExão 15: 129 569 264–129 569 399, 136 basesExão 16: 129 575 140–129 575 250, 111 basesExão 17: 129 575 897–129 576 062, 166 basesExão 18: 129 576 317–129 576 552, 236 basesExão 19: 129 584 344–129 584 367, 24 basesExão 20: 129 587 002–129 587 118, 117 basesExão 21: 129 588 179–129 588 263, 85 basesExão 22: 129 588 886–129 589 013, 128 basesExão 23: 129 589 845–129 589 956, 112 basesExão 24: 129 590 146–129 592 556, 2411 bases15101520245′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 52,3 kb do gene; 2706 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê OCRL

99

posições em OCRL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (1%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 52,3 kb de OCRL, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene OCRL: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ocrl

Vancouver

Dante Labs. Gene OCRL: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ocrl

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test