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Gene

CTC1

CST telomere replication complex component 1

Resumo

Localização citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 8 224 815–8 248 056 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 23,2 kb
Proteína
1217 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ22170, AAF132
Símbolos anteriores
C17orf68
Transcrito MANE Select
ENST00000651323.1NM_025099.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Disqueratose Congénita

    • A disqueratose congénita (DC) é uma displasia ectodérmica rara que se apresenta frequentemente com a tríade clássica de displasia das unhas, alterações pigmentares da pele e leucoplasia oral, associada a um elevado risco de insuficiência medular (IM) e de cancro.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Síndromes de telómeros

      Perturbações dos telómeros curtos causadas por variantes em genes de manutenção dos telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 e PARN, que podem provocar insuficiência da medula óssea, fibrose pulmonar e doença hepática, mesmo sem sinais cutâneos clássicos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se a monitorização das contagens sanguíneas, dos pulmões e do fígado, e o diagnóstico orienta a escolha do dador e as opções de tratamento para o transplante de células-tronco.

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      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CTC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa CTC1. CTC1 e 34 genes próximos no cromossoma 17, de 7 736 436 a 8 736 435.Cromossoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbDNAH2: 7 717 728–7 833 742, fita diretaDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, fita diretaKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, fita diretaTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, fita inversaNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, fita diretaCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, fita diretaRNF227: 7 913 238–7 916 377, fita inversaKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, fita inversaKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, fita inversaTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, fita inversaTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, fita diretaCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, fita diretaGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, fita diretaALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, fita inversaALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, fita inversaALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, fita inversaHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, fita inversa: 8 150 816–8 162 975, fita inversaVAMP2: 8 159 149–8 163 584, fita inversaVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, fita inversaTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, fita inversaBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, fita inversaAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 056, fita inversaCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, fita diretaPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, fita inversaSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, fita diretaRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, fita diretaARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, fita diretaODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, fita inversaKRABD2: 8 368 638–8 383 187, fita inversaRPL26: 8 377 500–8 384 062, fita inversaRNF222: 8 390 702–8 397 827, fita inversaRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, fita diretaNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, fita inversaMYH10CCDC42: 8 729 930–8 745 970, fita inversaCCDC42Diagrama de CTC1: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 8 224 815–8 228 319, 3505 basesExão 22: 8 228 503–8 228 629, 127 basesExão 21: 8 228 727–8 228 892, 166 basesExão 20: 8 229 142–8 229 206, 65 basesExão 19: 8 229 302–8 229 446, 145 basesExão 18: 8 229 891–8 229 968, 78 basesExão 17: 8 230 294–8 230 468, 175 basesExão 16: 8 230 563–8 230 651, 89 basesExão 15: 8 231 276–8 231 469, 194 basesExão 14: 8 231 726–8 231 815, 90 basesExão 13: 8 231 903–8 232 227, 325 basesExão 12: 8 232 361–8 232 475, 115 basesExão 11: 8 232 906–8 233 032, 127 basesExão 10: 8 234 455–8 234 655, 201 basesExão 9: 8 234 749–8 234 926, 178 basesExão 8: 8 235 053–8 235 285, 233 basesExão 7: 8 235 831–8 235 959, 129 basesExão 6: 8 236 058–8 236 342, 285 basesExão 5: 8 237 375–8 237 519, 145 basesExão 4: 8 238 031–8 238 242, 212 basesExão 3: 8 238 392–8 238 629, 238 basesExão 2: 8 242 985–8 243 148, 164 basesExão 1: 8 248 004–8 248 056, 53 bases2322201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7 kb dos 23,2 kb do gene; 3654 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CTC1

125

posições em CTC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 23,2 kb de CTC1, incluindo os intrões, e não apenas os 7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CTC1: CST telomere replication complex component 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ctc1

Vancouver

Dante Labs. Gene CTC1: CST telomere replication complex component 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ctc1

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