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Gene

SCN8A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 8

Resumo

Localização citogenética
12q13.13
Coordenadas
Cromossoma 12: 51 591 233–51 812 864 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 221,6 kb
Proteína
1980 aminoácidos
Também conhecido como
Nav1.6, NaCh6, PN4, CerIII, CIAT
Símbolos anteriores
MED
Transcrito MANE Select
ENST00000627620.5NM_001330260.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SCN8A está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa SCN8A. SCN8A e 17 genes próximos no cromossoma 12, de 51 202 049 a 52 202 048.Cromossoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 MbPOU6F1: 51 186 936–51 218 086, fita inversaPOU6F1DAZAP2: 51 238 724–51 272 164, fita diretaDAZAP2SMAGP: 51 244 558–51 270 517, fita inversaSMAGPBIN2: 51 281 038–51 324 668, fita inversaBIN2CELA1: 51 328 442–51 346 804, fita inversaCELA1GALNT6: 51 351 247–51 392 867, fita inversaGALNT6SLC4A8: 51 391 317–51 515 763, fita diretaSLC4A8SCN8A: 51 591 233–51 812 864, fita diretaSCN8ATMDD1: 51 813 921–51 814 925, fita inversaTMDD1FIGNL2: 51 817 899–51 848 729, fita inversaFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, fita diretaANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, fita diretaACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, fita diretaACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, fita diretaTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, fita diretaNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, fita diretaATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, fita diretaSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, fita inversaKRT80Diagrama de SCN8A: 27 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 51 591 233–51 591 359, 127 basesExão 2: 51 662 764–51 663 093, 330 basesExão 3: 51 684 174–51 684 292, 119 basesExão 4: 51 686 368–51 686 457, 90 basesExão 5: 51 687 091–51 687 219, 129 basesExão 6: 51 689 005–51 689 096, 92 basesExão 7: 51 699 570–51 699 791, 222 basesExão 8: 51 701 144–51 701 207, 64 basesExão 9: 51 702 773–51 702 914, 142 basesExão 10: 51 705 417–51 705 623, 207 basesExão 11: 51 706 422–51 706 715, 294 basesExão 12: 51 721 546–51 721 908, 363 basesExão 13: 51 745 903–51 746 035, 133 basesExão 14: 51 751 355–51 751 593, 239 basesExão 15: 51 762 503–51 762 676, 174 basesExão 16: 51 765 671–51 766 027, 357 basesExão 17: 51 768 865–51 769 335, 471 basesExão 18: 51 769 868–51 769 985, 118 basesExão 19: 51 770 529–51 770 683, 155 basesExão 20: 51 774 189–51 774 362, 174 basesExão 21: 51 780 649–51 780 771, 123 basesExão 22: 51 786 542–51 786 826, 285 basesExão 23: 51 788 695–51 788 748, 54 basesExão 24: 51 789 281–51 789 418, 138 basesExão 25: 51 790 398–51 790 502, 105 basesExão 26: 51 794 371–51 794 641, 271 basesExão 27: 51 806 282–51 812 864, 6583 bases1510152025275′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 11,6 kb dos 221,6 kb do gene; 5943 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SCN8A

    164

    posições em SCN8A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 221,6 kb de SCN8A, incluindo os intrões, e não apenas os 11,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SCN8A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/scn8a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SCN8A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/scn8a

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