Gene
MORC2
MORC family CW-type zinc finger 2
- HGNC 23573↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000133422↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 22880↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 22q12.2
- Coordenadas
- Cromossoma 22: 30 925 130–30 968 774 (GRCh38)
- Exões
- 26 exões ao longo de 43,6 kb
- Proteína
- 1032 aminoácidos
- Também conhecido como
- ZCW3, KIAA0852, AC004542.C22.1
- Símbolos anteriores
- ZCWCC1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000397641.8NM_001303256.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise MORC2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Doença de Charcot-Marie-Tooth
Um de 62 genes ligados a este
Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas
Como MORC2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,7 kb dos 43,6 kb do gene; 3099 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MORC2
30
posições em MORC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 43,6 kb de MORC2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partilha 1 condição
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partilha 1 condição
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Partilha 1 condição
- CADM3cell adhesion molecule 3Partilha 1 condição
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Partilha 1 condição
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Partilha 1 condição
- DHX9DExH-box helicase 9Partilha 1 condição
- DNM2dynamin 2Partilha 1 condição
- DRP2dystrophin related protein 2Partilha 1 condição
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Partilha 1 condição
- EGR2early growth response 2Partilha 1 condição
- FBLN5fibulin 5Partilha 1 condição
Características associadas a MORC2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MORC2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Diminished deep tendon reflex
- Intellectual disability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
Mostrar mais 45 características
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal gait
- Abnormal motor nerve conduction velocity
- Abnormal peripheral myelination
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased reflex response
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Motor axonal neuropathy
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Specific learning disability
- Tremor
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal myelination
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Brain degeneration
- Clumsiness
- Decreased sensation in extremities
- Decreased touch sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- High pitched voice
- Impaired distal proprioception
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Incoordination
- Increased reflexes
- Jerky movements of the tongue
- Motor delay
- Muscle twitch
- Myokymia
- Periventricular leukomalacia
- Toe walking
- Epilepsy
- Waddling gait
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Decreased arm strength
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Joint contracture of the hand
- Proximal upper limb amyotrophy
- Upper limb amyotrophy
Mostrar mais 13 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal lower limb amyotrophy
- Lower limb amyotrophy
- Weakness of outermost muscles
- Difficulty running
- Distal muscle wasting
- Functional motor deficit
- Low muscle tone
- Generalized muscle weakness
Mostrar mais 10 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MORC2: MORC family CW-type zinc finger 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/morc2
Dante Labs. Gene MORC2: MORC family CW-type zinc finger 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/morc2
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