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Gene

RPS6KA3

ribosomal protein S6 kinase A3

Resumo

Localização citogenética
Xp22.12
Coordenadas
Cromossoma X: 20 149 911–20 266 909 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 117 kb
Proteína
740 aminoácidos
Também conhecido como
RSK2, HU-3
Símbolos anteriores
MRX19, CLS
Transcrito MANE Select
ENST00000379565.9NM_004586.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como RPS6KA3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa RPS6KA3. RPS6KA3 e 4 genes próximos no cromossoma X, de 19 708 410 a 20 708 409.Cromossoma XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbSH3KBP1: 19 533 966–19 887 650, fita inversaSH3KBP1BCLAF3: 19 912 860–19 991 097, fita inversaBCLAF3MAP7D2: 20 006 713–20 117 065, fita inversaMAP7D2EIF1AX: 20 124 519–20 141 982, fita inversaEIF1AXRPS6KA3: 20 149 911–20 266 909, fita inversaRPS6KA3Diagrama de RPS6KA3: 22 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 22: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 20 149 911–20 155 520, 5610 basesExão 21: 20 156 109–20 156 249, 141 basesExão 20: 20 161 644–20 161 761, 118 basesExão 19: 20 162 964–20 163 040, 77 basesExão 18: 20 164 899–20 165 060, 162 basesExão 17: 20 167 589–20 167 747, 159 basesExão 16: 20 169 402–20 169 491, 90 basesExão 15: 20 172 746–20 172 871, 126 basesExão 14: 20 175 164–20 175 288, 125 basesExão 13: 20 176 250–20 176 352, 103 basesExão 12: 20 176 434–20 176 498, 65 basesExão 11: 20 176 996–20 177 084, 89 basesExão 10: 20 186 296–20 186 366, 71 basesExão 9: 20 187 828–20 187 970, 143 basesExão 8: 20 188 497–20 188 534, 38 basesExão 7: 20 193 487–20 193 593, 107 basesExão 6: 20 194 189–20 194 268, 80 basesExão 5: 20 195 065–20 195 145, 81 basesExão 4: 20 204 022–20 204 103, 82 basesExão 3: 20 209 288–20 209 404, 117 basesExão 2: 20 234 758–20 234 814, 57 basesExão 1: 20 266 564–20 266 909, 346 bases22201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 8 kb dos 117 kb do gene; 2223 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de RPS6KA3

    83

    posições em RPS6KA3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 117 kb de RPS6KA3, incluindo os intrões, e não apenas os 8 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a RPS6KA3

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RPS6KA3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of head or neck

    Mostrar mais 33 características

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RPS6KA3: ribosomal protein S6 kinase A3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rps6ka3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RPS6KA3: ribosomal protein S6 kinase A3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rps6ka3

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