Gene
MARS2
methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 25133(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000247626(abre num novo separador)
- Gene NCBI 92935(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q33.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 197 705 369–197 708 395 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 3 kb
- Proteína
- 593 aminoácidos
- Também conhecido como
- mtMetRS, SPAX3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000282276.8NM_138395.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como MARS2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3 kb dos 3 kb do gene; 1782 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MARS2
3
posições em MARS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 3 kb de MARS2, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.
Características associadas a MARS2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MARS2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Small cerebellum
- Spastic ataxia
- Cognitive impairment
Mostrar mais 12 características
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Hypoplasia of the pons
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Lack of coordination of movement
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Progressive cerebellar ataxia
- Ventriculomegaly
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MARS2: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mars2
Dante Labs. Gene MARS2: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mars2
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