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Gene

KDM6A

lysine demethylase 6A

Resumo

Localização citogenética
Xp11.3
Coordenadas
Cromossoma X: 44 873 188–45 112 779 (GRCh38)
Exões
30 exões ao longo de 239,6 kb
Proteína
1453 aminoácidos
Símbolos anteriores
UTX
Transcrito MANE Select
ENST00000611820.5NM_001291415.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Kabuki

    • Uma condição multissistémica causada por variantes em KMT2D (tipo 1) ou KDM6A (tipo 2), com características faciais típicas, baixa estatura e deficiência intelectual, e, por vezes, problemas cardíacos, renais e imunitários ou hipoglicemia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta o rastreio de problemas cardíacos, renais, auditivos, imunitários e de glicemia.

Como KDM6A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa KDM6A. KDM6A e 3 genes próximos no cromossoma X, de 44 492 984 a 45 492 983.Cromossoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbFUNDC1: 44 522 431–44 543 013, fita inversaFUNDC1DUSP21: 44 844 021–44 844 888, fita diretaDUSP21KDM6A: 44 873 188–45 112 779, fita diretaKDM6ADIPK2B: 45 148 373–45 200 965, fita inversaDIPK2BDiagrama de KDM6A: 30 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 44 873 188–44 873 712, 525 basesExão 2: 44 873 924–44 873 987, 64 basesExão 3: 44 961 284–44 961 392, 109 basesExão 4: 44 974 666–44 974 715, 50 basesExão 5: 45 010 961–45 011 019, 59 basesExão 6: 45 020 610–45 020 730, 121 basesExão 7: 45 034 931–45 034 985, 55 basesExão 8: 45 037 655–45 037 689, 35 basesExão 9: 45 051 709–45 051 802, 94 basesExão 10: 45 053 829–45 053 955, 127 basesExão 11: 45 059 006–45 059 104, 99 basesExão 12: 45 059 247–45 059 466, 220 basesExão 13: 45 060 022–45 060 156, 135 basesExão 14: 45 060 609–45 060 764, 156 basesExão 15: 45 061 324–45 061 419, 96 basesExão 16: 45 062 647–45 062 748, 102 basesExão 17: 45 063 422–45 063 817, 396 basesExão 18: 45 069 579–45 070 357, 779 basesExão 19: 45 076 697–45 076 826, 130 basesExão 20: 45 078 400–45 078 505, 106 basesExão 21: 45 079 146–45 079 351, 206 basesExão 22: 45 082 576–45 082 640, 65 basesExão 23: 45 082 715–45 082 789, 75 basesExão 24: 45 083 460–45 083 608, 149 basesExão 25: 45 085 865–45 085 979, 115 basesExão 26: 45 089 743–45 089 930, 188 basesExão 27: 45 090 723–45 090 864, 142 basesExão 28: 45 107 410–45 107 536, 127 basesExão 29: 45 110 079–45 110 249, 171 basesExão 30: 45 111 382–45 112 779, 1398 bases1510152025305′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,1 kb dos 239,6 kb do gene; 4362 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KDM6A

99

posições em KDM6A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 239,6 kb de KDM6A, incluindo os intrões, e não apenas os 6,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KDM6A: lysine demethylase 6A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. Gene KDM6A: lysine demethylase 6A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kdm6a

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