Gene
PPP1R12A
protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A
- HGNC 7618(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000058272(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4659(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q21.2-q21.31
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 79 773 568–79 935 097 (GRCh38)
- Exões
- 25 exões ao longo de 161,5 kb
- Proteína
- 1030 aminoácidos
- Também conhecido como
- MBS, M130
- Símbolos anteriores
- MYPT1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000450142.7NM_002480.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise PPP1R12A, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa PPP1R12A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como PPP1R12A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,6 kb dos 161,5 kb do gene; 3093 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PPP1R12A
22
posições em PPP1R12A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 161,5 kb de PPP1R12A, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.
Características associadas a PPP1R12A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PPP1R12A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Absence of the nasal bone
- Acrania
- Big calvaria
- Development of small head that was not present at birth
- Epicanthus inversus
- Eye folds
- Flat face
- Little lower jaw
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Attention deficit
- Chiari malformation
- Colpocephaly
- Dysplastic corpus callosum
- Gray matter heterotopia
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Chordee
- Undescended testes
- Double uterus
- Enlarged clitoris
- Short penis
- Streak ovary
- Urogenital sinus anomaly
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PPP1R12A: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ppp1r12a
Dante Labs. Gene PPP1R12A: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ppp1r12a
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas