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Gene

RMND1

required for meiotic nuclear division 1 homolog

Resumo

Localização citogenética
6q25.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 151 404 762–151 452 126 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 47,4 kb
Proteína
449 aminoácidos
Também conhecido como
bA351K16.3, FLJ20627, RMD1
Símbolos anteriores
C6orf96
Transcrito MANE Select
ENST00000444024.3NM_017909.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Como RMND1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa RMND1. RMND1 e 6 genes próximos no cromossoma 6, de 150 928 444 a 151 928 443.Cromossoma 66q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbMTHFD1L: 150 865 419–151 101 889, fita diretaMTHFD1LAKAP12: 151 239 913–151 358 563, fita diretaAKAP12ZBTB2: 151 364 105–151 391 700, fita inversaZBTB2RMND1: 151 404 762–151 452 126, fita inversaRMND1DCPH1: 151 452 258–151 489 098, fita diretaDCPH1CCDC170: 151 493 754–151 621 193, fita diretaCCDC170ESR1: 151 651 284–152 129 619, fita diretaESR1Diagrama de RMND1: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 151 404 762–151 405 267, 506 basesExão 11: 151 405 720–151 405 836, 117 basesExão 10: 151 417 279–151 417 399, 121 basesExão 9: 151 421 245–151 421 321, 77 basesExão 8: 151 422 541–151 422 605, 65 basesExão 7: 151 423 525–151 423 631, 107 basesExão 6: 151 427 482–151 427 582, 101 basesExão 5: 151 430 138–151 430 177, 40 basesExão 4: 151 433 155–151 433 230, 76 basesExão 3: 151 436 446–151 436 554, 109 basesExão 2: 151 445 308–151 445 825, 518 basesExão 1: 151 452 016–151 452 126, 111 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 47,4 kb do gene; 1350 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RMND1

29

posições em RMND1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

11 delas (38%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (11 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 47,4 kb de RMND1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RMND1: required for meiotic nuclear division 1 homolog. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rmnd1

Vancouver

Dante Labs. Gene RMND1: required for meiotic nuclear division 1 homolog [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rmnd1

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