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Gene

GTF2E2

general transcription factor IIE subunit 2

Resumo

Localização citogenética
8p12
Coordenadas
Cromossoma 8: 30 578 318–30 658 236 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 79,9 kb
Proteína
291 aminoácidos
Também conhecido como
TFIIE-B, FE, TF2E2
Transcrito MANE Select
ENST00000355904.9NM_002095.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa GTF2E2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como GTF2E2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa GTF2E2. GTF2E2 e 11 genes próximos no cromossoma 8, de 30 118 277 a 31 118 276.Cromossoma 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbLEPROTL1: 30 095 401–30 177 208, fita diretaLEPROTL1MBOAT4: 30 118 433–30 144 669, fita inversaMBOAT4DCTN6: 30 156 319–30 191 445, fita diretaDCTN6RBPMS: 30 383 636–30 572 261, fita diretaRBPMSGTF2E2: 30 578 318–30 658 236, fita inversaGTF2E2SMIM18: 30 638 559–30 647 260, fita diretaSMIM18GSR: 30 678 061–30 727 977, fita inversaGSRUBXN8: 30 729 131–30 767 009, fita diretaUBXN8PPP2CB: 30 774 096–30 814 314, fita inversaPPP2CBTEX15: 30 831 425–30 913 024, fita inversaTEX15PURG: 30 994 702–31 033 715, fita inversaPURGWRN: 31 033 761–31 176 138, fita diretaWRNDiagrama de GTF2E2: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 30 578 318–30 579 037, 720 basesExão 7: 30 580 281–30 580 396, 116 basesExão 6: 30 607 057–30 607 150, 94 basesExão 5: 30 612 299–30 612 481, 183 basesExão 4: 30 614 608–30 614 715, 108 basesExão 3: 30 635 032–30 635 123, 92 basesExão 2: 30 653 433–30 653 602, 170 basesExão 1: 30 657 973–30 658 236, 264 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 79,9 kb do gene; 876 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GTF2E2

1

posição em GTF2E2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 79,9 kb de GTF2E2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GTF2E2: general transcription factor IIE subunit 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gtf2e2

Vancouver

Dante Labs. Gene GTF2E2: general transcription factor IIE subunit 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gtf2e2

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