Gene
USB1
U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1
- HGNC 25792(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000103005(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79650(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16q21
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 58 001 407–58 021 618 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 20,2 kb
- Proteína
- 265 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ13154, HVSL1, Mpn1
- Símbolos anteriores
- C16orf57
- Transcrito MANE Select
- ENST00000219281.8NM_024598.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise USB1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa USB1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como USB1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 20,2 kb do gene; 798 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê USB1
4
posições em USB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 20,2 kb de USB1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a USB1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que USB1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Blocked tear duct
- Dental cavities
- Midface retrusion
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
Mostrar mais 16 características
- Gum disease
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Receding chin
- Recurrent sinus disease
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormal eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Decreased size of maxilla
- Inflammation of eyelids
- Pink eye
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene USB1: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/usb1
Dante Labs. Gene USB1: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/usb1
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas