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Gene

VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Resumo

Localização citogenética
7p14.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 38 722 974–38 909 191 (GRCh38)
Exões
29 exões ao longo de 186,2 kb
Proteína
854 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
HVSP41
Transcrito MANE Select
ENST00000310301.9NM_014396.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

      • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

        Um de 57 genes ligados a este

        Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

    Hereditariedade

    Autossómica recessiva
    É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

    Como VPS41 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa VPS41. VPS41 e 3 genes próximos no cromossoma 7, de 38 316 083 a 39 316 082.Cromossoma 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbAMPH: 38 383 700–38 631 512, fita inversaAMPHCFAP144P1: 38 685 346–38 687 037, fita inversaCFAP144P1VPS41: 38 722 974–38 909 191, fita inversaVPS41POU6F2: 38 977 909–39 493 095, fita diretaPOU6F2Diagrama de VPS41: 29 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 38 722 974–38 726 326, 3353 basesExão 28: 38 726 909–38 726 988, 80 basesExão 27: 38 728 542–38 728 586, 45 basesExão 26: 38 728 692–38 728 791, 100 basesExão 25: 38 741 985–38 742 121, 137 basesExão 24: 38 743 402–38 743 542, 141 basesExão 23: 38 745 559–38 745 613, 55 basesExão 22: 38 752 176–38 752 313, 138 basesExão 21: 38 754 702–38 754 752, 51 basesExão 20: 38 754 895–38 754 936, 42 basesExão 19: 38 756 838–38 756 982, 145 basesExão 18: 38 758 354–38 758 481, 128 basesExão 17: 38 763 455–38 763 547, 93 basesExão 16: 38 765 580–38 765 661, 82 basesExão 15: 38 767 537–38 767 598, 62 basesExão 14: 38 771 198–38 771 254, 57 basesExão 13: 38 772 522–38 772 637, 116 basesExão 12: 38 774 115–38 774 244, 130 basesExão 11: 38 776 679–38 776 776, 98 basesExão 10: 38 789 801–38 789 867, 67 basesExão 9: 38 795 465–38 795 611, 147 basesExão 8: 38 796 745–38 796 864, 120 basesExão 7: 38 817 817–38 817 882, 66 basesExão 6: 38 821 203–38 821 265, 63 basesExão 5: 38 830 254–38 830 328, 75 basesExão 4: 38 862 545–38 862 622, 78 basesExão 3: 38 869 146–38 869 253, 108 basesExão 2: 38 898 091–38 898 129, 39 basesExão 1: 38 909 154–38 909 191, 38 bases2925201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,9 kb dos 186,2 kb do gene; 2565 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê VPS41

    6

    posições em VPS41 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 186,2 kb de VPS41, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene VPS41: VPS41 subunit of HOPS complex. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vps41

    Vancouver

    Dante Labs. Gene VPS41: VPS41 subunit of HOPS complex [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vps41

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