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Gene

PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Resumo

Localização citogenética
14q32.33
Coordenadas
Cromossoma 14: 105 314 748–105 398 147 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 83,4 kb
Proteína
904 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0602
Símbolos anteriores
PACS1L
Transcrito MANE Select
ENST00000447393.6NM_001100913.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como PACS2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa PACS2. PACS2 e 18 genes próximos no cromossoma 14, de 104 856 448 a 105 856 447.Cromossoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbCEP170B: 104 864 498–104 896 770, fita diretaCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, fita diretaPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, fita inversaAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, fita diretaCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, fita inversaCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, fita inversaGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, fita inversaJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, fita inversaNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, fita inversaBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, fita diretaBTBD6PACS2: 105 314 748–105 398 147, fita diretaPACS2TEX22: 105 398 525–105 450 106, fita diretaTEX22MTA1: 105 419 808–105 470 737, fita diretaMTA1CRIP2: 105 472 940–105 480 170, fita diretaCRIP2CRIP1: 105 480 346–105 488 947, fita diretaCRIP1: 105 487 199–105 492 267, fita diretaTEDC1: 105 489 855–105 501 129, fita diretaTEDC1TMEM121: 105 525 996–105 530 205, fita diretaIGHM: 105 851 705–105 856 218, fita inversaIGHMDiagrama de PACS2: 25 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 105 314 748–105 315 037, 290 basesExão 2: 105 348 493–105 348 580, 88 basesExão 3: 105 352 378–105 352 467, 90 basesExão 4: 105 355 052–105 355 177, 126 basesExão 5: 105 367 213–105 367 375, 163 basesExão 6: 105 368 074–105 368 147, 74 basesExão 7: 105 368 459–105 368 539, 81 basesExão 8: 105 369 841–105 369 900, 60 basesExão 9: 105 376 768–105 376 925, 158 basesExão 10: 105 379 739–105 379 829, 91 basesExão 11: 105 380 080–105 380 154, 75 basesExão 12: 105 380 957–105 381 099, 143 basesExão 13: 105 381 914–105 382 058, 145 basesExão 14: 105 382 477–105 382 581, 105 basesExão 15: 105 382 807–105 382 913, 107 basesExão 16: 105 383 359–105 383 513, 155 basesExão 17: 105 384 353–105 384 463, 111 basesExão 18: 105 384 879–105 384 987, 109 basesExão 19: 105 385 685–105 385 717, 33 basesExão 20: 105 389 961–105 390 003, 43 basesExão 21: 105 391 207–105 391 249, 43 basesExão 22: 105 391 631–105 391 766, 136 basesExão 23: 105 392 619–105 392 845, 227 basesExão 24: 105 393 222–105 393 335, 114 basesExão 25: 105 394 554–105 398 147, 3594 bases15101520255′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,4 kb dos 83,4 kb do gene; 2715 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de PACS2

    3

    posições em PACS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 83,4 kb de PACS2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,4 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a PACS2

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PACS2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar mais 35 características

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PACS2: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pacs2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PACS2: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pacs2

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