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Gene

PIDD1

p53-induced death domain protein 1

Resumo

Localização citogenética
11p15.5
Coordenadas
Cromossoma 11: 799 184–805 231 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 6 kb
Proteína
910 aminoácidos
Também conhecido como
MGC16925, DKFZp434D229
Símbolos anteriores
LRDD, PIDD
Transcrito MANE Select
ENST00000347755.10NM_145886.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como PIDD1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa PIDD1. PIDD1 e 41 genes próximos no cromossoma 11, de 302 208 a 1 302 207.Cromossoma 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbIFITM2: 303 655–309 410, fita diretaIFITM2: 308 408–315 272, fita diretaIFITM3: 309 010–329 475, fita inversaIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, fita diretaIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, fita diretaB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, fita diretaPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, fita inversaSIGIRRANO9: 417 921–442 072, fita inversaANO9PTDSS2: 448 268–501 142, fita diretaPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, fita inversaRNH1HRAS: 532 242–537 343, fita inversaHRASLRRC56: 536 841–554 925, fita diretaLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, fita inversaLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, fita diretaRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, fita diretaIRF7: 612 551–615 983, fita inversaIRF7CDHR5: 616 405–626 078, fita inversaCDHR5SCT: 626 309–627 236, fita inversaSCTDRD4: 637 269–640 706, fita diretaDRD4DEAF1: 644 220–707 118, fita inversaDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, fita diretaEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, fita diretaTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, fita diretaGATD1: 767 061–777 507, fita inversaCEND1: 785 900–790 113, fita inversaSLC25A22: 790 474–798 321, fita inversaPANO1: 797 511–799 190, fita diretaPANO1PIDD1: 799 184–805 231, fita inversaPIDD1RPLP2: 799 414–812 891, fita diretaRPLP2: 803 398–804 419, fita inversaPNPLA2: 818 907–825 573, fita diretaCRACR2B: 826 137–831 993, fita diretaCD151: 832 702–839 831, fita diretaPOLR2L: 837 356–842 727, fita inversaTSPAN4: 840 686–867 120, fita diretaCHID1: 866 873–915 579, fita inversaCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, fita diretaAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, fita inversaMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, fita diretaMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, fita diretaMUC5ACMUC5B: 1 223 066–1 262 172, fita diretaMUC5BTOLLIP: 1 264 771–1 310 258, fita inversaTOLLIPDiagrama de PIDD1: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 799 184–799 565, 382 basesExão 15: 799 815–800 014, 200 basesExão 14: 800 131–800 244, 114 basesExão 13: 800 333–800 451, 119 basesExão 12: 800 543–800 666, 124 basesExão 11: 800 762–800 912, 151 basesExão 10: 800 985–801 120, 136 basesExão 9: 801 218–801 365, 148 basesExão 8: 801 445–801 624, 180 basesExão 7: 801 965–802 090, 126 basesExão 6: 802 195–802 396, 202 basesExão 5: 802 543–802 597, 55 basesExão 4: 802 682–802 891, 210 basesExão 3: 803 174–803 587, 414 basesExão 2: 804 094–804 463, 370 basesExão 1: 805 179–805 231, 53 bases161514131211109876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3 kb dos 6 kb do gene; 2733 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê PIDD1

    13

    posições em PIDD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 6 kb de PIDD1, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PIDD1: p53-induced death domain protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pidd1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PIDD1: p53-induced death domain protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pidd1

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