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Gene

PCCB

propionyl-CoA carboxylase subunit beta

Resumo

Localização citogenética
3q22.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 136 250 340–136 330 169 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 79,8 kb
Proteína
539 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000251654.9NM_000532.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Acidemia Metilmalónica e Propiónica

    • Acidemia PropiónicaAutossómica recessiva

      Causada por variantes nos genes PCCA ou PCCB, que podem provocar crises metabólicas com níveis elevados de amónia, bem como complicações cardíacas e do desenvolvimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite uma dieta com restrição proteica, a administração de carnitina e planos de cuidados de emergência, bem como a vigilância de complicações cardíacas.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PCCB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa PCCB. PCCB e 3 genes próximos no cromossoma 3, de 135 790 255 a 136 790 254.Cromossoma 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbPPP2R3A: 135 965 655–136 148 500, fita diretaPPP2R3AMSL2: 135 995 448–136 197 241, fita inversaMSL2PCCB: 136 250 340–136 330 169, fita diretaPCCBSTAG1: 136 336 234–136 752 464, fita inversaSTAG1Diagrama de PCCB: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 1: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 136 250 340–136 250 558, 219 basesExão 2: 136 255 856–136 255 975, 120 basesExão 3: 136 256 555–136 256 623, 69 basesExão 4: 136 260 479–136 260 535, 57 basesExão 5: 136 261 952–136 262 065, 114 basesExão 6: 136 283 837–136 283 947, 111 basesExão 7: 136 293 756–136 293 864, 109 basesExão 8: 136 297 952–136 298 072, 121 basesExão 9: 136 301 030–136 301 111, 82 basesExão 10: 136 316 941–136 317 064, 124 basesExão 11: 136 326 803–136 326 910, 108 basesExão 12: 136 327 155–136 327 255, 101 basesExão 13: 136 327 634–136 327 732, 99 basesExão 14: 136 328 758–136 328 857, 100 basesExão 15: 136 329 905–136 330 169, 265 bases1510155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 79,8 kb do gene; 1620 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PCCB

229

posições em PCCB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 79,8 kb de PCCB, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PCCB: propionyl-CoA carboxylase subunit beta. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pccb

Vancouver

Dante Labs. Gene PCCB: propionyl-CoA carboxylase subunit beta [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pccb

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