Gene
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
- HGNC 25875↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000122390↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79903↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 3 443 680–3 486 953 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 43,3 kb
- Proteína
- 242 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- Símbolos anteriores
- NAT15
- Transcrito MANE Select
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Calcificação dos Gânglios da Base
- Calcificação Cerebral Familiar Primária (Todos os Tipos)
Termo genérico que abrange a calcificação cerebral familiar primária (calcinose estriopalidodentada bilateral), incluindo as formas dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1 e as formas recessivas MYORG e JAM2.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como NAA60 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 43,3 kb do gene; 729 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- JAM2junctional adhesion molecule 2Partilha 1 condição
- MYORGmyogenesis regulating glycosidasePartilha 1 condição
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit BPartilha 1 condição
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaPartilha 1 condição
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Partilha 1 condição
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Partilha 1 condição
Características associadas a NAA60
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NAA60 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
Mostrar mais 38 características
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NAA60: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/naa60
Dante Labs. Gene NAA60: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/naa60
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