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Gene

NDUFAF1

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1

Resumo

Localização citogenética
15q15.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 41 387 353–41 402 496 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 15,1 kb
Proteína
327 aminoácidos
Também conhecido como
CIA30, CGI-65
Transcrito MANE Select
ENST00000260361.9NM_016013.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como NDUFAF1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa NDUFAF1. NDUFAF1 e 20 genes próximos no cromossoma 15, de 40 894 925 a 41 894 924.Cromossoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbVPS18: 40 894 412–40 903 975, fita diretaVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, fita diretaDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, fita diretaCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, fita inversaINO80EXD1: 41 182 725–41 230 757, fita inversaEXD1CHP1: 41 230 824–41 281 888, fita diretaCHP1: 41 284 007–41 380 996, fita diretaOIP5: 41 306 412–41 332 680, fita inversaOIP5NUSAP1: 41 320 794–41 381 367, fita diretaNUSAP1NDUFAF1: 41 387 353–41 402 496, fita inversaNDUFAF1RTF1: 41 408 408–41 483 563, fita diretaRTF1ITPKA: 41 493 360–41 503 554, fita diretaITPKALTK: 41 503 634–41 513 887, fita inversaLTKRPAP1: 41 516 557–41 544 281, fita inversaRPAP1TYRO3: 41 557 675–41 584 334, fita diretaTYRO3MGA: 41 621 134–41 773 081, fita diretaMGAMAPKBP1: 41 774 434–41 827 855, fita diretaMAPKBP1JMJD7: 41 828 067–41 837 589, fita diretaJMJD7JMJD7-PLA2G4B: 41 828 095–41 848 155, fita diretaJMJD7-PLA2G4BPLA2G4B: 41 837 775–41 848 147, fita diretaPLA2G4BSPTBN5: 41 848 146–41 894 053, fita inversaSPTBN5Diagrama de NDUFAF1: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 41 387 353–41 387 593, 241 basesExão 4: 41 388 448–41 388 522, 75 basesExão 3: 41 394 859–41 395 044, 186 basesExão 2: 41 396 487–41 397 140, 654 basesExão 1: 41 402 144–41 402 496, 353 bases543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,5 kb dos 15,1 kb do gene; 984 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê NDUFAF1

    1

    posição em NDUFAF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 15,1 kb de NDUFAF1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a NDUFAF1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NDUFAF1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFAF1: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndufaf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFAF1: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndufaf1

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