Gene
MMADHC
metabolism of cobalamin associated D
- HGNC 25221(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000168288(abre num novo separador)
- Gene NCBI 27249(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q23.2
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 149 569 637–149 587 775 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 18,1 kb
- Proteína
- 296 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- CL25022, cblD
- Símbolos anteriores
- C2orf25
- Transcrito MANE Select
- ENST00000303319.10NM_015702.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise MMADHC, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Homocistinúria e Perturbações do Metabolismo da Cobalamina
- HomocistinúriaAutossómica recessiva
Inclui a homocistinúria clássica devida a deficiência de CBS, a deficiência grave de MTHFR e as perturbações combinadas e de remetilação da cobalamina, que podem causar deslocação do cristalino, coágulos sanguíneos, alterações esqueléticas, anemia e problemas de desenvolvimento.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta informação permite o tratamento com vitamina B6, B12, folato, betaína e dieta, conforme adequado, o que pode prevenir a deslocação do cristalino, a trombose e outras complicações.
- Perturbações Congénitas do Metabolismo e Transporte da CobalaminaAutossómica recessiva
Inclui defeitos na absorção e no transporte da vitamina B12, como a síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), a deficiência de fator intrínseco (CBLIF) e a deficiência de transcobalamina II (TCN2), bem como defeitos no processamento intracelular da cobalamina, que podem causar anemia megaloblástica, lesões nervosas e atraso no crescimento.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta informação permite injeções de vitamina B12 ao longo da vida ou outro tratamento com cobalamina, o que pode prevenir a anemia e os danos neurológicos.
Acidemia Metilmalónica e Propiónica
- Acidemia MetilmalónicaAutossómica recessiva
Causada por variantes nos genes MMUT, MMAA, MMAB, MCEE e outros genes relacionados com o processamento da cobalamina, que podem provocar vómitos, dificuldades na alimentação, crises metabólicas, problemas de desenvolvimento e doença renal.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição permite uma gestão alimentar especializada, a administração de carnitina, de vitamina B12 nas formas que respondem a esta vitamina, e a definição de um plano de emergência, o que reduz o risco de crises.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como MMADHC está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 18,1 kb do gene; 891 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MMADHC
63
posições em MMADHC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 18,1 kb de MMADHC, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
Características associadas a MMADHC
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MMADHC pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Coma
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
Mostrar mais 19 características
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Interictal EEG abnormality
- IQ between 34 and 49
- Lack of coordination of movement
- More active than typical
- Poor eye contact
- Psychosis
- Spastic ataxia
- Abnormality of movement
- Behavioral abnormality
- Intellectual disability
- Lethargy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MMADHC: metabolism of cobalamin associated D. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mmadhc
Dante Labs. Gene MMADHC: metabolism of cobalamin associated D [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mmadhc
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas