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Gene

SIK1

salt inducible kinase 1

Resumo

Localização citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromossoma 21: 43 414 483–43 427 131 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 12,6 kb
Proteína
783 aminoácidos
Também conhecido como
msk
Símbolos anteriores
SNF1LK
Transcrito MANE Select
ENST00000270162.8NM_173354.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SIK1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa SIK1. SIK1 e 12 genes próximos no cromossoma 21, de 42 920 807 a 43 920 806.Cromossoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, fita inversaERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, fita diretaPKNOX1CBS: 43 050 900–43 076 943, fita inversaCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, fita inversaU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, fita diretaCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 131, fita inversaSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, fita inversaHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, fita diretaH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, fita diretaRRP1BPDXK: 43 719 061–43 762 307, fita diretaPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, fita inversaCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, fita diretaRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, fita diretaAGPAT3Diagrama de SIK1: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 21Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 43 414 483–43 417 117, 2635 basesExão 13: 43 417 543–43 417 774, 232 basesExão 12: 43 418 260–43 418 541, 282 basesExão 11: 43 419 021–43 419 237, 217 basesExão 10: 43 419 353–43 419 478, 126 basesExão 9: 43 419 859–43 420 005, 147 basesExão 8: 43 420 234–43 420 457, 224 basesExão 7: 43 421 010–43 421 133, 124 basesExão 6: 43 421 243–43 421 367, 125 basesExão 5: 43 421 638–43 421 799, 162 basesExão 4: 43 421 974–43 422 037, 64 basesExão 3: 43 425 407–43 425 523, 117 basesExão 2: 43 426 023–43 426 192, 170 basesExão 1: 43 427 010–43 427 131, 122 bases141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,7 kb dos 12,6 kb do gene; 2352 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SIK1

    2

    posições em SIK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    2 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Um genoma completo abrange todos os 12,6 kb de SIK1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a SIK1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SIK1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar mais 35 características

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SIK1: salt inducible kinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sik1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SIK1: salt inducible kinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sik1

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