Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

MMAA

metabolism of cobalamin associated A

Resumo

Localização citogenética
4q31.21
Coordenadas
Cromossoma 4: 145 619 385–145 660 033 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 40,6 kb
Proteína
418 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
cblA
Transcrito MANE Select
ENST00000649156.2NM_172250.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Homocistinúria e Perturbações do Metabolismo da Cobalamina

    • Perturbações Congénitas do Metabolismo e Transporte da CobalaminaAutossómica recessiva

      Inclui defeitos na absorção e no transporte da vitamina B12, como a síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), a deficiência de fator intrínseco (CBLIF) e a deficiência de transcobalamina II (TCN2), bem como defeitos no processamento intracelular da cobalamina, que podem causar anemia megaloblástica, lesões nervosas e atraso no crescimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação permite injeções de vitamina B12 ao longo da vida ou outro tratamento com cobalamina, o que pode prevenir a anemia e os danos neurológicos.

  • Acidemia Metilmalónica e Propiónica

    • Acidemia MetilmalónicaAutossómica recessiva

      Causada por variantes nos genes MMUT, MMAA, MMAB, MCEE e outros genes relacionados com o processamento da cobalamina, que podem provocar vómitos, dificuldades na alimentação, crises metabólicas, problemas de desenvolvimento e doença renal.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite uma gestão alimentar especializada, a administração de carnitina, de vitamina B12 nas formas que respondem a esta vitamina, e a definição de um plano de emergência, o que reduz o risco de crises.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como MMAA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa MMAA. MMAA e 4 genes próximos no cromossoma 4, de 145 139 709 a 146 139 708.Cromossoma 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbOTUD4: 145 110 838–145 180 631, fita inversaOTUD4SMAD1: 145 480 769–145 559 191, fita diretaSMAD1MMAA: 145 619 385–145 660 033, fita diretaMMAAC4orf51: 145 680 088–145 771 032, fita diretaC4orf51ZNF827: 145 757 627–145 939 036, fita inversaZNF827Diagrama de MMAA: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 2: 41 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 145 619 385–145 619 407, 23 basesExão 2: 145 639 075–145 639 578, 504 basesExão 3: 145 642 363–145 642 485, 123 basesExão 4: 145 645 986–145 646 156, 171 basesExão 5: 145 651 062–145 651 147, 86 basesExão 6: 145 653 994–145 654 143, 150 basesExão 7: 145 655 147–145 660 033, 4887 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,9 kb dos 40,6 kb do gene; 1257 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MMAA

131

posições em MMAA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 40,6 kb de MMAA, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MMAA: metabolism of cobalamin associated A. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mmaa

Vancouver

Dante Labs. Gene MMAA: metabolism of cobalamin associated A [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mmaa

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test