Gene
MICOS13
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13
- HGNC 33702(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000174917(abre num novo separador)
- Gene NCBI 125988(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 5 678 422–5 680 516 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 2,1 kb
- Proteína
- 118 aminoácidos
- Também conhecido como
- QIL1, P117, MIC13, MIC12
- Símbolos anteriores
- C19orf70
- Transcrito MANE Select
- ENST00000309324.9NM_205767.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como MICOS13 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,5 kb dos 2,1 kb do gene; 357 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MICOS13
2
posições em MICOS13 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 2,1 kb de MICOS13, incluindo os intrões, e não apenas os 0,5 kb de exões.
Características associadas a MICOS13
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MICOS13 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Persistent head lag
- Poor eye contact
- Small cerebellum
- Worsening neurological symptoms
- Choreoathetosis
Mostrar mais 5 características
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
- Low albumin
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MICOS13: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/micos13
Dante Labs. Gene MICOS13: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/micos13
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