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Gene

TMEM70

transmembrane protein 70

Resumo

Localização citogenética
8q21.11
Coordenadas
Cromossoma 8: 73 976 195–73 982 783 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 6,6 kb
Proteína
260 aminoácidos
Também conhecido como
MC5DN2, FLJ20533
Transcrito MANE Select
ENST00000312184.6NM_017866.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

    • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

      Um de 61 genes ligados a este

      Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

Como TMEM70 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa TMEM70. TMEM70 e 7 genes próximos no cromossoma 8, de 73 479 489 a 74 479 488.Cromossoma 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbSTAU2: 73 419 991–73 747 708, fita inversaSTAU2: 73 688 691–73 878 854, fita inversaUBE2W: 73 756 076–73 878 913, fita inversaUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, fita inversaELOCTMEM70: 73 976 195–73 982 783, fita diretaTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, fita diretaLY96JPH1: 74 234 700–74 321 607, fita inversaJPH1GDAP1: 74 320 613–74 518 007, fita diretaGDAP1Diagrama de TMEM70: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 1: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 73 976 195–73 976 491, 297 basesExão 2: 73 978 756–73 978 861, 106 basesExão 3: 73 981 155–73 982 783, 1629 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 6,6 kb do gene; 783 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TMEM70

34

posições em TMEM70 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,6 kb de TMEM70, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM70: transmembrane protein 70. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmem70

Vancouver

Dante Labs. Gene TMEM70: transmembrane protein 70 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmem70

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