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Gene

SYNGAP1

synaptic Ras GTPase activating protein 1

Resumo

Localização citogenética
6p21.32
Coordenadas
Cromossoma 6: 33 420 065–33 453 689 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 33,6 kb
Proteína
1343 aminoácidos
Também conhecido como
SYNGAP, RASA5, KIAA1938
Transcrito MANE Select
ENST00000646630.1NM_006772.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SYNGAP1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa SYNGAP1. SYNGAP1 e 33 genes próximos no cromossoma 6, de 32 936 877 a 33 936 876.Cromossoma 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbHLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, fita inversaHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, fita inversaHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, fita inversaHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, fita diretaBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, fita inversaHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, fita inversaHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, fita diretaHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, fita inversaRXRB: 33 193 585–33 200 693, fita inversaRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, fita diretaSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, fita diretaHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, fita diretaRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, fita inversaVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, fita diretaB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fita diretaWDR46: 33 279 103–33 289 523, fita inversaPFDN6: 33 288 680–33 298 441, fita diretaRGL2: 33 291 180–33 299 534, fita inversaTAPBP: 33 299 694–33 314 284, fita inversaZBTB22: 33 314 406–33 318 021, fita inversaZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, fita inversaDAXX: 33 321 386–33 329 286, fita inversaSMIM40: 33 323 628–33 329 279, fita inversaSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, fita diretaKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, fita diretaPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, fita inversaCUTASYNGAP1: 33 420 065–33 453 689, fita diretaSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, fita diretaZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, fita inversaBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, fita diretaITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, fita inversaUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, fita inversaIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, fita inversaLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, fita inversaMLNDiagrama de SYNGAP1: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 52 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 74 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 33 420 065–33 420 331, 267 basesExão 2: 33 423 477–33 423 598, 122 basesExão 3: 33 425 798–33 425 903, 106 basesExão 4: 33 432 161–33 432 252, 92 basesExão 5: 33 432 685–33 432 806, 122 basesExão 6: 33 435 152–33 435 305, 154 basesExão 7: 33 435 515–33 435 613, 99 basesExão 8: 33 437 668–33 438 291, 624 basesExão 9: 33 438 419–33 438 563, 145 basesExão 10: 33 438 775–33 438 919, 145 basesExão 11: 33 440 729–33 440 965, 237 basesExão 12: 33 441 173–33 441 374, 202 basesExão 13: 33 441 581–33 441 759, 179 basesExão 14: 33 442 453–33 442 494, 42 basesExão 15: 33 442 889–33 443 960, 1072 basesExão 16: 33 444 444–33 444 617, 174 basesExão 17: 33 446 575–33 446 786, 212 basesExão 18: 33 447 843–33 447 933, 91 basesExão 19: 33 451 760–33 453 689, 1930 bases124681012141618195′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6 kb dos 33,6 kb do gene; 4032 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SYNGAP1

    304

    posições em SYNGAP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    304 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • MHC (304 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Um genoma completo abrange todos os 33,6 kb de SYNGAP1, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SYNGAP1: synaptic Ras GTPase activating protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/syngap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SYNGAP1: synaptic Ras GTPase activating protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/syngap1

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