Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

POMGNT2

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)

Resumo

Localização citogenética
3p22.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 43 079 234–43 106 079 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 26,8 kb
Proteína
580 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ14566, AGO61
Símbolos anteriores
C3orf39, GTDC2
Transcrito MANE Select
ENST00000344697.3NM_032806.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como POMGNT2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa POMGNT2. POMGNT2 e 18 genes próximos no cromossoma 3, de 42 592 657 a 43 592 656.Cromossoma 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSEC22C: 42 546 350–42 601 300, fita inversaSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, fita diretaSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, fita diretaNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, fita diretaZBTB47KLHL40: 42 685 447–42 695 071, fita diretaKLHL40HHATL: 42 692 661–42 703 260, fita inversaHHATLCCDC13: 42 704 119–42 773 290, fita inversaCCDC13: 42 705 756–42 804 518, fita inversaHIGD1A: 42 782 904–42 804 531, fita inversaHIGD1AACKR2: 42 804 586–42 888 801, fita direta: 42 809 446–43 055 871, fita direta: 42 809 483–42 942 792, fita diretaCYP8B1: 42 855 944–42 875 920, fita inversaCYP8B1ZNF662: 42 905 941–42 919 334, fita diretaZNF662KRABD1: 42 936 336–42 942 799, fita diretaKRABD1GASK1A: 42 979 087–43 067 898, fita diretaGASK1APOMGNT2: 43 079 234–43 106 079, fita inversaPOMGNT2SNRK: 43 286 510–43 424 764, fita diretaSNRKANO10: 43 354 859–43 691 594, fita inversaANO10Diagrama de POMGNT2: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 2: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 43 079 234–43 081 536, 2303 basesExão 1: 43 105 836–43 106 079, 244 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 26,8 kb do gene; 1743 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POMGNT2

25

posições em POMGNT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 26,8 kb de POMGNT2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a POMGNT2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que POMGNT2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POMGNT2: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pomgnt2

Vancouver

Dante Labs. Gene POMGNT2: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pomgnt2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test