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Gene

PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Resumo

Localização citogenética
13q32.3
Coordenadas
Cromossoma 13: 100 089 093–100 530 435 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 441,3 kb
Proteína
728 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000376285.6NM_000282.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Acidemia Metilmalónica e Propiónica

    • Acidemia PropiónicaAutossómica recessiva

      Causada por variantes nos genes PCCA ou PCCB, que podem provocar crises metabólicas com níveis elevados de amónia, bem como complicações cardíacas e do desenvolvimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite uma dieta com restrição proteica, a administração de carnitina e planos de cuidados de emergência, bem como a vigilância de complicações cardíacas.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PCCA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa PCCA. PCCA e 5 genes próximos no cromossoma 13, de 99 647 750 a 100 971 778.Cromossoma 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbCLYBL: 99 606 631–99 909 459, fita diretaCLYBLZIC5: 99 962 964–99 971 767, fita inversaZIC5ZIC2: 99 981 266–99 986 765, fita diretaZIC2PCCA: 100 089 093–100 530 435, fita diretaPCCAGGACT: 100 525 258–100 589 528, fita inversaGGACTTMTC4: 100 603 625–100 675 633, fita inversaTMTC4Diagrama de PCCA: 24 exões na cadeia direta do cromossoma 13Exão 1: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 100 089 093–100 089 225, 133 basesExão 2: 100 102 883–100 102 960, 78 basesExão 3: 100 111 841–100 111 888, 48 basesExão 4: 100 111 993–100 112 061, 69 basesExão 5: 100 154 979–100 155 092, 114 basesExão 6: 100 157 287–100 157 340, 54 basesExão 7: 100 209 332–100 209 463, 132 basesExão 8: 100 235 842–100 235 878, 37 basesExão 9: 100 257 595–100 257 673, 79 basesExão 10: 100 262 729–100 262 831, 103 basesExão 11: 100 268 689–100 268 783, 95 basesExão 12: 100 273 196–100 273 346, 151 basesExão 13: 100 301 460–100 301 603, 144 basesExão 14: 100 302 924–100 302 998, 75 basesExão 15: 100 307 192–100 307 260, 69 basesExão 16: 100 309 833–100 309 908, 76 basesExão 17: 100 330 561–100 330 671, 111 basesExão 18: 100 340 157–100 340 259, 103 basesExão 19: 100 368 472–100 368 574, 103 basesExão 20: 100 425 633–100 425 731, 99 basesExão 21: 100 449 252–100 449 305, 54 basesExão 22: 100 515 427–100 515 567, 141 basesExão 23: 100 527 675–100 527 752, 78 basesExão 24: 100 530 098–100 530 435, 338 bases15101520245′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 441,3 kb do gene; 2187 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PCCA

259

posições em PCCA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 441,3 kb de PCCA, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PCCA: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pcca

Vancouver

Dante Labs. Gene PCCA: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pcca

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