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Gene

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Resumo

Localização citogenética
13q14.11
Coordenadas
Cromossoma 13: 40 789 611–40 812 460 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 22,9 kb
Proteína
301 aminoácidos
Também conhecido como
ORC1, lnc-HC, D13S327
Símbolos anteriores
ORNT1, HHH
Transcrito MANE Select
ENST00000338625.9NM_014252.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Defeito do Ciclo da Ureia

    • Um erro inato do metabolismo de origem genética, caracterizado pela deficiência de uma das enzimas necessárias ao ciclo da ureia. Provoca a acumulação de amónia no organismo.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia de captação de azoto (benzoato de sódio, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta com restrição proteica e suplementação de aminoácidos essenciais; protocolos de emergência para hiperamonemia; transplante hepático (curativo); ensaios clínicos de terapia com mRNA para a OTC; carglumato de cálcio para a deficiência de NAGS

Como SLC25A15 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa SLC25A15. SLC25A15 e 7 genes próximos no cromossoma 13, de 40 301 036 a 41 301 035.Cromossoma 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1: 40 555 667–40 667 612, fita inversaFOXO1MRPS31: 40 727 694–40 771 351, fita inversaMRPS31SLC25A15: 40 789 611–40 812 460, fita diretaSLC25A15ELF1: 40 931 241–41 061 692, fita inversaELF1WBP4: 41 060 607–41 084 012, fita diretaWBP4KBTBD6: 41 127 569–41 132 802, fita inversaKBTBD6KBTBD7: 41 189 834–41 194 569, fita inversaKBTBD7MTRF1: 41 216 145–41 311 831, fita inversaMTRF1Diagrama de SLC25A15: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 13Exão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 40 789 611–40 789 663, 53 basesExão 2: 40 793 158–40 793 281, 124 basesExão 3: 40 799 057–40 799 315, 259 basesExão 4: 40 805 118–40 805 255, 138 basesExão 5: 40 807 294–40 807 463, 170 basesExão 6: 40 808 438–40 808 596, 159 basesExão 7: 40 809 543–40 812 460, 2918 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 22,9 kb do gene; 906 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC25A15

71

posições em SLC25A15 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

21 delas (30%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (21 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 22,9 kb de SLC25A15, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A15: solute carrier family 25 member 15. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC25A15: solute carrier family 25 member 15 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a15

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