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Gene

PSKH1

protein serine kinase H1

Resumo

Localização citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 67 893 254–67 929 676 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 36,4 kb
Proteína
424 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000291041.6NM_006742.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Colestase Intra-Hepática Familiar

    • Autossómica recessiva

      Um caso de colestase intra-hepática causado por uma alteração herdada no genoma do indivíduo.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PSKH1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa PSKH1. PSKH1 e 36 genes próximos no cromossoma 16, de 67 411 465 a 68 411 464.Cromossoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, fita inversaZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, fita diretaHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, fita inversaATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, fita inversaAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, fita diretaRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, fita diretaCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, fita diretaACD: 67 657 512–67 660 810, fita inversaPARD6A: 67 660 350–67 664 266, fita diretaPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, fita inversaENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, fita diretaC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, fita inversaGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, fita inversaRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, fita diretaTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, fita inversaTHAP11: 67 842 320–67 844 195, fita diretaTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, fita diretaNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, fita diretaEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, fita diretaNRN1LPSKH1: 67 893 254–67 929 676, fita diretaPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, fita inversaCTRL: 67 929 614–67 936 017, fita inversaPSMB10: 67 934 504–67 936 865, fita inversaPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, fita inversaSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, fita inversaDPEP3: 67 975 661–67 980 554, fita inversaDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, fita inversaDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, fita diretaDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, fita inversaDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, fita inversaDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, fita diretaNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, fita inversaESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, fita diretaPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, fita diretaSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, fita inversaSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, fita diretaPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, fita inversaSMPD3Diagrama de PSKH1: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 67 893 254–67 893 371, 118 basesExão 2: 67 908 680–67 909 706, 1027 basesExão 3: 67 927 325–67 929 676, 2352 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 36,4 kb do gene; 1275 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PSKH1

2

posições em PSKH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36,4 kb de PSKH1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PSKH1: protein serine kinase H1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pskh1

Vancouver

Dante Labs. Gene PSKH1: protein serine kinase H1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pskh1

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