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Gene

HSPG2

heparan sulfate proteoglycan 2

Resumo

Localização citogenética
1p36.12
Coordenadas
Cromossoma 1: 21 822 244–21 937 310 (GRCh38)
Exões
97 exões ao longo de 115,1 kb
Proteína
4391 aminoácidos
Também conhecido como
perlecan, PRCAN
Símbolos anteriores
SJS1
Transcrito MANE Select
ENST00000374695.8NM_005529.7
Tipo de locus
Protein-coding

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa HSPG2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como HSPG2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa HSPG2. HSPG2 e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 21 379 777 a 22 379 776.Cromossoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbNBPF3: 21 439 853–21 485 005, fita diretaNBPF3ALPL: 21 508 813–21 579 441, fita diretaALPL: 21 547 404–21 554 002, fita diretaRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, fita inversaRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, fita inversaUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, fita diretaLDLRAD2HSPG2: 21 822 244–21 937 310, fita inversaHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, fita diretaCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, fita diretaCELA3A: 22 025 142–22 092 943, fita diretaCDC42: 22 052 627–22 101 360, fita diretaCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, fita inversaWNT4Diagrama de HSPG2: 97 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 97: 1 local conhecido associado a doençaExão 86: 1 local conhecido associado a doençaExão 79: 1 local conhecido associado a doençaExão 74: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 68: 1 local conhecido associado a doençaExão 50: 1 local conhecido associado a doençaExão 49: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 1 local conhecido associado a doençaExão 42: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 97: 21 822 244–21 823 488, 1245 basesExão 96: 21 823 616–21 823 719, 104 basesExão 95: 21 824 121–21 824 204, 84 basesExão 94: 21 824 306–21 824 376, 71 basesExão 93: 21 824 537–21 824 615, 79 basesExão 92: 21 824 704–21 824 779, 76 basesExão 91: 21 827 863–21 827 919, 57 basesExão 90: 21 828 030–21 828 152, 123 basesExão 89: 21 828 255–21 828 426, 172 basesExão 88: 21 828 835–21 829 079, 245 basesExão 87: 21 829 383–21 829 604, 222 basesExão 86: 21 829 993–21 830 091, 99 basesExão 85: 21 830 982–21 831 090, 109 basesExão 84: 21 831 215–21 831 324, 110 basesExão 83: 21 831 463–21 831 562, 100 basesExão 82: 21 831 652–21 831 796, 145 basesExão 81: 21 832 495–21 832 606, 112 basesExão 80: 21 833 268–21 833 384, 117 basesExão 79: 21 833 467–21 833 614, 148 basesExão 78: 21 833 816–21 833 925, 110 basesExão 77: 21 834 679–21 834 945, 267 basesExão 76: 21 835 540–21 835 637, 98 basesExão 75: 21 836 802–21 837 006, 205 basesExão 74: 21 838 825–21 839 085, 261 basesExão 73: 21 839 371–21 839 550, 180 basesExão 72: 21 839 822–21 840 017, 196 basesExão 71: 21 841 101–21 841 285, 185 basesExão 70: 21 841 539–21 841 673, 135 basesExão 69: 21 842 002–21 842 142, 141 basesExão 68: 21 842 239–21 842 380, 142 basesExão 67: 21 842 770–21 842 921, 152 basesExão 66: 21 843 297–21 843 438, 142 basesExão 65: 21 844 148–21 844 299, 152 basesExão 64: 21 846 108–21 846 255, 148 basesExão 63: 21 846 448–21 846 599, 152 basesExão 62: 21 847 354–21 847 492, 139 basesExão 61: 21 847 689–21 847 840, 152 basesExão 60: 21 847 958–21 848 093, 136 basesExão 59: 21 848 643–21 848 794, 152 basesExão 58: 21 848 893–21 849 031, 139 basesExão 57: 21 850 041–21 850 192, 152 basesExão 56: 21 850 363–21 850 498, 136 basesExão 55: 21 851 546–21 851 697, 152 basesExão 54: 21 851 791–21 851 926, 136 basesExão 53: 21 852 088–21 852 233, 146 basesExão 52: 21 852 700–21 852 832, 133 basesExão 51: 21 852 919–21 853 070, 152 basesExão 50: 21 854 193–21 854 343, 151 basesExão 49: 21 854 611–21 854 765, 155 basesExão 48: 21 854 848–21 854 983, 136 basesExão 47: 21 855 304–21 855 446, 143 basesExão 46: 21 855 523–21 855 675, 153 basesExão 45: 21 855 787–21 855 912, 126 basesExão 44: 21 857 015–21 857 195, 181 basesExão 43: 21 857 285–21 857 385, 101 basesExão 42: 21 859 566–21 859 676, 111 basesExão 41: 21 859 835–21 860 002, 168 basesExão 40: 21 860 177–21 860 235, 59 basesExão 39: 21 861 757–21 861 843, 87 basesExão 38: 21 861 988–21 862 115, 128 basesExão 37: 21 864 100–21 864 213, 114 basesExão 36: 21 864 843–21 865 073, 231 basesExão 35: 21 865 285–21 865 365, 81 basesExão 34: 21 865 717–21 865 809, 93 basesExão 33: 21 872 186–21 872 377, 192 basesExão 32: 21 872 620–21 872 760, 141 basesExão 31: 21 872 997–21 873 091, 95 basesExão 30: 21 873 375–21 873 424, 50 basesExão 29: 21 873 925–21 874 011, 87 basesExão 28: 21 874 406–21 874 533, 128 basesExão 27: 21 874 616–21 874 729, 114 basesExão 26: 21 874 891–21 875 002, 112 basesExão 25: 21 875 629–21 875 747, 119 basesExão 24: 21 875 863–21 876 042, 180 basesExão 23: 21 876 229–21 876 405, 177 basesExão 22: 21 876 512–21 876 652, 141 basesExão 21: 21 878 186–21 878 253, 68 basesExão 20: 21 878 433–21 878 491, 59 basesExão 19: 21 878 577–21 878 663, 87 basesExão 18: 21 878 994–21 879 121, 128 basesExão 17: 21 880 107–21 880 254, 148 basesExão 16: 21 880 363–21 880 559, 197 basesExão 15: 21 880 656–21 880 835, 180 basesExão 14: 21 881 339–21 881 502, 164 basesExão 13: 21 884 528–21 884 674, 147 basesExão 12: 21 884 767–21 884 918, 152 basesExão 11: 21 885 013–21 885 157, 145 basesExão 10: 21 885 320–21 885 451, 132 basesExão 9: 21 887 215–21 887 334, 120 basesExão 8: 21 887 420–21 887 674, 255 basesExão 7: 21 887 938–21 888 066, 129 basesExão 6: 21 889 981–21 890 141, 161 basesExão 5: 21 890 427–21 890 485, 59 basesExão 4: 21 890 585–21 890 694, 110 basesExão 3: 21 895 922–21 895 966, 45 basesExão 2: 21 896 175–21 896 310, 136 basesExão 1: 21 937 155–21 937 310, 156 bases9790807060504030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 14,3 kb dos 115,1 kb do gene; 13 176 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de HSPG2

40

posições em HSPG2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 115,1 kb de HSPG2, incluindo os intrões, e não apenas os 14,3 kb de exões.

Características associadas a HSPG2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HSPG2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the musculoskeletal system

Mostrar mais 43 características

Abnormality of head or neck

Mostrar mais 34 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HSPG2: heparan sulfate proteoglycan 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hspg2

Vancouver

Dante Labs. Gene HSPG2: heparan sulfate proteoglycan 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hspg2

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