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Gene

RET

ret proto-oncogene

Resumo

Localização citogenética
10q11.21
Coordenadas
Cromossoma 10: 43 077 069–43 130 351 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 53,3 kb
Proteína
1114 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
PTC, CDHF12, RET51, CDHR16
Símbolos anteriores
HSCR1, MEN2A, MTC1, MEN2B
Transcrito MANE Select
ENST00000355710.8NM_020975.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Feocromocitoma e Paraganglioma Hereditários

    • Feocromocitoma hereditárioAutossómica dominante

      Predisposição hereditária para tumores produtores de catecolaminas da medula suprarrenal.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O rastreio bioquímico e a imagiologia permitem detetar e remover os tumores precocemente.

  • Doença de Hirschsprung e Neurocristopatias Entéricas Relacionadas

    • Doença de Hirschsprung, suscetibilidade genéticaAutossómica dominante

      Variantes hereditárias em genes como RET, EDNRB, EDN3 e GDNF que aumentam a probabilidade de doença de Hirschsprung, com penetrância incompleta e dependente do sexo.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Os familiares podem receber aconselhamento sobre o risco de recorrência e sobre a importância de reconhecer precocemente sintomas intestinais nos bebés.

  • Neoplasia Endócrina Maligna

    • Neoplasia Endócrina MúltiplaAutossómica dominante

      A neoplasia endócrina múltipla (MEN) é um grupo de síndromes oncológicas hereditárias raras, caracterizadas pelo desenvolvimento de dois ou mais tumores das glândulas endócrinas, por vezes acompanhados de desenvolvimento de tumores noutros tecidos ou órgãos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários

    • Uma neoplasia maligna que afeta as glândulas endócrinas. Exemplos representativos incluem o carcinoma da glândula tiroide, o carcinoma da glândula paratiroide, o carcinoma da glândula hipófise e o carcinoma do córtex da glândula suprarrenal.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários

  • Cancro da Tiroide

    • Tumor da Tiroide

      Neoplasia benigna ou maligna que afeta a glândula tiroide.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários

    • Neoplasia maligna que afeta a glândula tiroide

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
    • Carcinoma da Glândula Tiroide

      Carcinoma que se origina na glândula tiroide. Trata-se geralmente de um adenocarcinoma e inclui os seguintes subtipos principais: folicular, papilar, medular, pouco diferenciado e anaplásico.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
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      • Na lista ACMG de achados secundários
    • Adenocarcinoma da Glândula Tiroide

      Adenocarcinoma que se origina nas células foliculares da glândula tiroide. De acordo com o grau de diferenciação, é classificado como carcinoma diferenciado (evidência extensa de diferenciação das células foliculares) ou carcinoma pouco diferenciado (evidência limitada de diferenciação das células foliculares).

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
    • Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2Autossómica dominante

      A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) é uma neoplasia endócrina múltipla, uma síndrome de cancro poliglandular caracterizada pela ocorrência de carcinoma medular da tiroide (MTC), feocromocitoma (PCC) e, numa das variantes, hiperparatiroidismo primário (PHPT). Existem três formas: MEN2A, MEN2B e carcinoma medular da tiroide familiar (FMTC).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
    • Carcinoma Diferenciado da Tiroide

      O carcinoma diferenciado da tiroide (DTC), também conhecido como carcinoma papilar ou folicular da tiroide, é uma neoplasia maligna de crescimento lento que se apresenta habitualmente em adultos como uma massa tiroideia assintomática.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
    • Carcinoma Folicular da Glândula Tiroide

      Adenocarcinoma diferenciado que se origina nas células foliculares da glândula tiroide. Estão ausentes as características nucleares que definem o carcinoma papilar da glândula tiroide. A exposição a radiação é um fator de risco e representa cerca de 10% a 15% dos cancros da tiroide. Clinicamente, apresenta-se habitualmente como uma massa solitária na glândula tiroide. Geralmente é unifocal e espessamente encapsulado, e apresenta invasão da cápsula ou dos vasos. Os procedimentos de diagnóstico incluem a ecografia da tiroide e a biópsia por agulha fina.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
    • Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2bAutossómica dominante

      A síndrome de neoplasia endócrina múltipla 2B (MEN2B) é uma forma rara e agressiva de MEN2, caracterizada por carcinoma medular da tiroide (MTC), feocromocitoma, ganglioneuromas mucosos e habitus marfanoide.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
    • Carcinoma Medular da Tiroide FamiliarAutossómica dominante

      Caso de carcinoma medular da tiroide causado por uma alteração hereditária do genoma do indivíduo.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
    • Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2aAutossómica dominante

      A síndrome de neoplasia endócrina múltipla 2A (MEN2A) é uma forma de MEN2 caracterizada por carcinoma medular da tiroide (MTC) em combinação com feocromocitoma e hiperparatiroidismo primário ligeiro, resultante de hiperplasia ou adenoma das células paratiroideias.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
    • Carcinoma Medular da Glândula Tiroideia

      Um carcinoma neuroendócrino originado nas células C da glândula tiroideia. Está estreitamente associado a síndromes de neoplasia endócrina múltipla. Cerca de 10% a 20% dos carcinomas medulares da tiroide são familiares. Os doentes apresentam habitualmente um nódulo tiroideu indolor e firme. Na maioria dos casos, existe envolvimento ganglionar no momento do diagnóstico. A cirurgia é o tratamento de eleição tanto para as lesões primárias como para as recidivas. Este carcinoma geralmente não é muito sensível à radioterapia e quase não responde à quimioterapia.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
    • Doença da Glândula Tiroideia

      Uma doença que afeta a glândula tiroideia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários

  • Tumor do Sistema Urinário e Renal

    • Neoplasia do Sistema Urinário

      Neoplasia benigna ou maligna, primária ou metastática, que afeta o sistema urinário.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como RET está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa RET. RET e 8 genes próximos no cromossoma 10, de 42 603 710 a 43 603 709.Cromossoma 1010q11.21p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbZNF33B: 42 572 956–42 638 863, fita inversaZNF33BBMS1: 42 782 636–42 834 937, fita diretaBMS1RET: 43 077 069–43 130 351, fita diretaRETCSGALNACT2: 43 137 831–43 185 359, fita diretaCSGALNACT2RASGEF1A: 43 194 533–43 267 082, fita inversaRASGEF1AFXYD4: 43 371 635–43 376 335, fita diretaFXYD4HNRNPF: 43 385 206–43 437 095, fita inversaHNRNPFZNF487: 43 436 830–43 483 181, fita diretaZNF487ZNF239: 43 552 197–43 574 623, fita inversaZNF239Diagrama de RET: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 43 077 069–43 077 331, 263 basesExão 2: 43 100 459–43 100 722, 264 basesExão 3: 43 102 342–43 102 629, 288 basesExão 4: 43 104 952–43 105 193, 242 basesExão 5: 43 106 376–43 106 571, 196 bases. 1 variante com página no exão 5. Ver a listaExão 6: 43 109 031–43 109 230, 200 basesExão 7: 43 111 207–43 111 465, 259 basesExão 8: 43 112 099–43 112 224, 126 basesExão 9: 43 112 853–43 112 963, 111 basesExão 10: 43 113 556–43 113 675, 120 bases. 14 variantes com página no exão 10. Ver a listaExão 11: 43 114 480–43 114 736, 257 bases. 9 variantes com página no exão 11. Ver a listaExão 12: 43 116 584–43 116 731, 148 basesExão 13: 43 118 373–43 118 480, 108 bases. 3 variantes com página no exão 13. Ver a listaExão 14: 43 119 531–43 119 745, 215 bases. 3 variantes com página no exão 14. Ver a listaExão 15: 43 120 081–43 120 203, 123 bases. 1 variante com página no exão 15. Ver a listaExão 16: 43 121 946–43 122 016, 71 bases. 2 variantes com página no exão 16. Ver a listaExão 17: 43 123 671–43 123 808, 138 basesExão 18: 43 124 883–43 124 982, 100 basesExão 19: 43 126 575–43 126 722, 148 basesExão 20: 43 128 112–43 130 351, 2240 bases124681012141618205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,6 kb dos 53,3 kb do gene; 3345 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RET

113

posições em RET onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 53,3 kb de RET, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.

Variantes com página (33)

As variantes de RET com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
c.1852T>AExão 1043 113 648Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1858T>AExão 1043 113 654Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1947G>AExão 1143 114 547Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1998G>CExão 1143 114 598Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2370G>TExão 1343 118 458Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2410G>CExão 1443 119 548Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C609Rc.1825T>CExão 1043 113 621Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C609Yc.1826G>AExão 1043 113 622Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C611Fc.1832G>TExão 1043 113 628Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C611Yc.1832G>AExão 1043 113 628Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Ver todas as 33 variantes de RET →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RET: ret proto-oncogene. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ret

Vancouver

Dante Labs. Gene RET: ret proto-oncogene [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ret

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