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Gene

PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Resumo

Localização citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 81 932 391–81 937 300 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 4,9 kb
Proteína
319 aminoácidos
Também conhecido como
P5C
Transcrito MANE Select
ENST00000329875.13NM_006907.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Cutis Laxa

    • A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo, hereditária ou adquirida, caracterizada por pele enrugada, em excesso e descaída, pouco elástica, associada a alterações esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, a envolvimento sistémico grave. Foram descritas várias formas diferentes de CL hereditária, diferenciadas com base no modo de transmissão e nas diferenças na extensão do envolvimento dos órgãos internos, nas anomalias associadas e na gravidade da doença.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

Como PYCR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa PYCR1. PYCR1 e 45 genes próximos no cromossoma 17, de 81 434 846 a 82 434 845.Cromossoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, fita diretaBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, fita inversaACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, fita diretaFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, fita inversaFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, fita inversaNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, fita diretaPDE6G: 81 650 459–81 663 112, fita inversaOXLD1: 81 665 033–81 666 635, fita inversaCCDC137: 81 666 698–81 673 904, fita diretaARL16: 81 681 160–81 683 797, fita inversaHGS: 81 683 326–81 703 138, fita diretaHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, fita diretaMRPL12: 81 703 371–81 720 539, fita diretaSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, fita diretaSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, fita diretaGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, fita inversaMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, fita inversaPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, fita inversaP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, fita inversaALYREF: 81 887 830–81 891 835, fita inversaANAPC11: 81 890 669–81 900 991, fita diretaNPB: 81 900 745–81 902 905, fita diretaPCYT2: 81 900 958–81 911 507, fita inversaSIRT7: 81 911 939–81 921 323, fita inversaSIRT7MAFG: 81 918 270–81 927 769, fita inversaMAFGPYCR1: 81 932 391–81 937 300, fita inversaPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, fita inversaMYADML2NOTUM: 81 952 507–81 963 328, fita inversaASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, fita diretaASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, fita inversaCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, fita diretaLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, fita diretaRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, fita inversaRFNG: 82 047 902–82 051 871, fita inversaGPS1: 82 050 691–82 058 063, fita diretaDUS1L: 82 057 506–82 066 206, fita inversaFASN: 82 076 900–82 098 294, fita inversaFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, fita inversaCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, fita diretaSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, fita inversaCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, fita inversaCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, fita inversaSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, fita diretaTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, fita diretaUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, fita inversaOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, fita diretaHEXDDiagrama de PYCR1: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 81 932 391–81 933 376, 986 basesExão 6: 81 934 326–81 934 489, 164 basesExão 5: 81 934 653–81 934 745, 93 basesExão 4: 81 934 926–81 935 147, 222 basesExão 3: 81 935 337–81 935 516, 180 basesExão 2: 81 936 123–81 936 193, 71 basesExão 1: 81 936 748–81 937 300, 553 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 4,9 kb do gene; 960 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PYCR1

27

posições em PYCR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,9 kb de PYCR1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PYCR1: pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pycr1

Vancouver

Dante Labs. Gene PYCR1: pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pycr1

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